Detalles de la búsqueda
1.
Cystic phenotype and chronic kidney disease in autosomal dominant Alport syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38178635
2.
Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients.
J Med Genet
; 60(7): 644-654, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446582
3.
New Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome cases are caused by the presence of a nonsense variant in compound heterozygosity with the pathogenic repeat expansion in the RFC1 gene.
Clin Genet
; 103(2): 236-241, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36250766
4.
Expanding the Phenotypic Spectrum of Alazami Syndrome: Two Unrelated Spanish Families.
Neuropediatrics
; 54(1): 31-36, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36126956
5.
Heterozygous and Homozygous Variants in SORL1 Gene in Alzheimer's Disease Patients: Clinical, Neuroimaging and Neuropathological Findings.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35457051
6.
First patient with mosaic NOTCH3 gene pathogenic variant. Unrevealed mosaicisms and importance of their detection.
Am J Med Genet A
; 185(2): 591-595, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33305890
7.
Adult-onset nemaline myopathy due to a novel homozygous variant in the TNNT1 gene.
Muscle Nerve
; 66(4): E13-E15, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833674
8.
Genetic diagnosis of childhood sensorineural hearing loss.
Acta Otorrinolaringol Esp (Engl Ed)
; 75(2): 83-93, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38224868
9.
Diagnostic yield of genetic testing in adults with sensorineural hearing loss.
Acta Otorrinolaringol Esp (Engl Ed)
; 75(3): 185-191, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38346493
10.
PIK3CA-assoziiertes Überwuchsspektrum: gleichzeitiges Auftreten mehrerer Anomalien bei einem Patienten.
J Dtsch Dermatol Ges
; 16(5): 603-605, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29750448
11.
PIK3CA-related overgrowth spectrum: concurrence of multiple anomalies in one patient.
J Dtsch Dermatol Ges
; 16(5): 603-605, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29578286
12.
Lethal Congenital Contracture Syndrome 11: A Case Report and Literature Review.
J Clin Med
; 11(13)2022 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806855
13.
Fragile X Syndrome Caused by Maternal Somatic Mosaicism of FMR1 Gene: Case Report and Literature Review.
Genes (Basel)
; 13(9)2022 09 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36140775
14.
Hereditary cerebral small vessel disease: Assessment of a HTRA1 variant using protein stability predictors and 3D modelling.
Eur J Med Genet
; 65(8): 104539, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35705147
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Early-Onset Dementia Associated with a Heterozygous, Nonsense, and de novo Variant in the MBD5 Gene.
J Alzheimers Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34459404
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Towards a Change in the Diagnostic Algorithm of Autism Spectrum Disorders: Evidence Supporting Whole Exome Sequencing as a First-Tier Test.
Genes (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33921431
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Expanding the clinical and genetic spectrum of SQSTM1-related disorders in family with personality disorder and frontotemporal dementia.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34009082
18.
Diagnóstico genético de la hipoacusia neurosensorial infantil / Genetic diagnosis of childhood sensorineural hearing loss
Acta otorrinolaringol. esp
; 75(2): 83-93, Mar-Abr. 2024. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-231380
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