Detalles de la búsqueda
1.
A highly conserved program of neuronal microexons is misregulated in autistic brains.
Cell
; 159(7): 1511-23, 2014 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25525873
2.
Autism-Misregulated eIF4G Microexons Control Synaptic Translation and Higher Order Cognitive Functions.
Mol Cell
; 77(6): 1176-1192.e16, 2020 03 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31999954
3.
MAJIQlopedia: an encyclopedia of RNA splicing variations in human tissues and cancer.
Nucleic Acids Res
; 52(D1): D213-D221, 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37953365
4.
Autism spectrum disorder: insights into convergent mechanisms from transcriptomics.
Nat Rev Genet
; 20(1): 51-63, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30390048
5.
The germ cell-specific RNA binding protein RBM46 is essential for spermatogonial differentiation in mice.
PLoS Genet
; 18(9): e1010416, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36129965
6.
Misregulation of an Activity-Dependent Splicing Network as a Common Mechanism Underlying Autism Spectrum Disorders.
Mol Cell
; 64(6): 1023-1034, 2016 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27984743
7.
Alternative splicing redefines landscape of commonly mutated genes in acute myeloid leukemia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(15)2021 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33876749
8.
Essential roles for the splicing regulator nSR100/SRRM4 during nervous system development.
Genes Dev
; 29(7): 746-59, 2015 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25838543
9.
Missense Mutations in NKAP Cause a Disorder of Transcriptional Regulation Characterized by Marfanoid Habitus and Cognitive Impairment.
Am J Hum Genet
; 105(5): 987-995, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31587868
10.
An atlas of alternative splicing profiles and functional associations reveals new regulatory programs and genes that simultaneously express multiple major isoforms.
Genome Res
; 27(10): 1759-1768, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28855263
11.
A mitochondrial surveillance mechanism activated by SRSF2 mutations in hematologic malignancies.
bioRxiv
; 2024 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38712254
12.
A mitochondrial surveillance mechanism activated by SRSF2 mutations in hematologic malignancies.
J Clin Invest
; 2024 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38713535
13.
A Bayesian model for unsupervised detection of RNA splicing based subtypes in cancers.
Nat Commun
; 14(1): 63, 2023 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36599821
14.
The Tumor Suppressor Adenomatous Polyposis Coli (apc) Is Required for Neural Crest-Dependent Craniofacial Development in Zebrafish.
J Dev Biol
; 11(3)2023 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37489330
15.
Seronegative hepatitis C virus infection in a child infected via mother-to-child transmission.
J Clin Microbiol
; 50(7): 2515-9, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22535990
16.
Identifying common transcriptome signatures of cancer by interpreting deep learning models.
Genome Biol
; 23(1): 117, 2022 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35581644
17.
The global Protein-RNA interaction map of ESRP1 defines a post-transcriptional program that is essential for epithelial cell function.
iScience
; 25(10): 105205, 2022 Oct 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36238894
18.
Identification and characterization of RBM12 as a novel regulator of fetal hemoglobin expression.
Blood Adv
; 6(23): 5956-5968, 2022 12 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35622975
19.
High-throughput mutagenesis identifies mutations and RNA-binding proteins controlling CD19 splicing and CART-19 therapy resistance.
Nat Commun
; 13(1): 5570, 2022 09 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36138008
20.
Modulation of CD22 Protein Expression in Childhood Leukemia by Pervasive Splicing Aberrations: Implications for CD22-Directed Immunotherapies.
Blood Cancer Discov
; 3(2): 103-115, 2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35015683