Detalles de la búsqueda
1.
Neither cardiac mitochondrial DNA variation nor copy number contribute to congenital heart disease risk.
Am J Hum Genet
; 109(5): 961-966, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35397206
2.
An ancient founder mutation located between ROBO1 and ROBO2 is responsible for increased microtia risk in Amerindigenous populations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(21): e2203928119, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35584116
3.
Discordant clinical features of identical hypertrophic cardiomyopathy twins.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(10)2021 03 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33658374
4.
Damaging variants in FOXI3 cause microtia and craniofacial microsomia.
Genet Med
; 25(1): 143-150, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36260083
5.
Left Ventricular Outflow Tract Gradient Is Associated With Coronary Artery Obstruction in Children With Williams-Beuren Syndrome.
J Cardiothorac Vasc Anesth
; 35(12): 3677-3680, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33478883
6.
High-Throughput Screening of Kawasaki Disease Sera for Antiviral Antibodies.
J Infect Dis
; 222(11): 1853-1857, 2020 11 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32386318
7.
Concerted regulation of myofiber-specific gene expression and muscle performance by the transcriptional repressor Sox6.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(25): 10196-201, 2011 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21633012
8.
Genetic Contribution to End-Stage Cardiomyopathy Requiring Heart Transplantation.
Circ Genom Precis Med
; 16(5): 452-461, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37767697
9.
Genomic frontiers in congenital heart disease.
Nat Rev Cardiol
; 19(1): 26-42, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34272501
10.
Population Prevalence of Premature Truncating Variants in Plakophilin-2 and Association With Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy: A UK Biobank Analysis.
Circ Genom Precis Med
; 15(3): e003507, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35536239
11.
Genome-Wide De Novo Variants in Congenital Heart Disease Are Not Associated With Maternal Diabetes or Obesity.
Circ Genom Precis Med
; 15(2): e003500, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35130025
12.
Association of Damaging Variants in Genes With Increased Cancer Risk Among Patients With Congenital Heart Disease.
JAMA Cardiol
; 6(4): 457-462, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33084842
13.
Retrospective Analysis of Clinical Genetic Testing in Pediatric Primary Dilated Cardiomyopathy: Testing Outcomes and the Effects of Variant Reclassification.
J Am Heart Assoc
; 9(11): e016195, 2020 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32458740
14.
MicroRNAs in cardiovascular disease: from pathogenesis to prevention and treatment.
J Clin Invest
; 123(1): 11-8, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23281405
15.
A family of microRNAs encoded by myosin genes governs myosin expression and muscle performance.
Dev Cell
; 17(5): 662-73, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19922871
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