Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2195-2204, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34715011
2.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of congenital myasthenic syndrome: new homozygous VAMP1 splicing variants in 2 novel individuals.
J Hum Genet
; 69(5): 187-196, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38355957
3.
A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelopmental disorder that masks the phenotype of a novel de novo variant in EEF2.
J Hum Genet
; 68(8): 543-550, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37072624
4.
Identification of Clinical Variants beyond the Exome in Inborn Errors of Metabolism.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36361642
5.
Perioperative management of children with urea cycle disorders.
Paediatr Anaesth
; 30(7): 780-791, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32375202
6.
Correction: A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelopmental disorder that masks the phenotype of a novel de novo variant in EEF2.
J Hum Genet
; 68(8): 577, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37237142
7.
First missense mutation outside of SERAC1 lipase domain affecting intracellular cholesterol trafficking.
Neurogenetics
; 17(1): 51-6, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26445863
8.
New ATP8A2 gene mutations associated with a novel syndrome: encephalopathy, intellectual disability, severe hypotonia, chorea and optic atrophy.
Neurogenetics
; 17(4): 259-263, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27679995
9.
Whole-exome sequencing identifies a variant of the mitochondrial MT-ND1 gene associated with epileptic encephalopathy: west syndrome evolving to Lennox-Gastaut syndrome.
Hum Mutat
; 34(12): 1623-7, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24105702
10.
A new mutation in the gene encoding mitochondrial seryl-tRNA synthetase as a cause of HUPRA syndrome.
BMC Nephrol
; 14: 195, 2013 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24034276
11.
Lymphocyte Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Activity and Its Potential as a Diagnostic Confirmation Tool in Newborn Screening Cases.
J Clin Med
; 11(10)2022 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35629059
12.
Recommendations for the Diagnosis and Therapeutic Management of Hyperammonaemia in Paediatric and Adult Patients.
Nutrients
; 14(13)2022 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35807935
13.
Newborn screening for propionic, methylmalonic acidemia and vitamin B12 deficiency. Analysis of 588,793 newborns.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 35(10): 1223-1231, 2022 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36112821
14.
Effectiveness and safety of the treatment of lysosomal deposit diseases: Analysis of 22 patients. / Efectividad y seguridad del tratamiento de las enfermedades de depósito lisosomal: análisis de 22 pacientes.
Med Clin (Barc)
; 159(8): 380-384, 2022 10 28.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-35688745
15.
Switching to Glycerol Phenylbutyrate in 48 Patients with Urea Cycle Disorders: Clinical Experience in Spain.
J Clin Med
; 11(17)2022 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36078975
16.
Diagnosis of inborn errors of metabolism within the expanded newborn screening in the Madrid region.
JIMD Rep
; 63(2): 146-161, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35281663
17.
Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 464, 2021 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34732228
18.
Chemotherapy in a Breast Cancer Patient Heterozygous Carrier of Ornithine Transcarbamylase Deficiency.
Cureus
; 12(5): e8301, 2020 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32601573
19.
[Newborn Screening Program in the Community of Madrid: evaluation of positive cases.] / Análisis de casos positivos de cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo en la Comunidad de Madrid.
Rev Esp Salud Publica
; 942020 Dec 16.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-33372917
20.
Genes and Variants Underlying Human Congenital Lactic Acidosis-From Genetics to Personalized Treatment.
J Clin Med
; 8(11)2019 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31683770