Detalles de la búsqueda
1.
Increased steroidogenesis promotes early-onset and severe vision loss in females with OPA1 dominant optic atrophy.
Hum Mol Genet
; 25(12): 2539-2551, 2016 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27260406
2.
A dominant mutation in MAPKAPK3, an actor of p38 signaling pathway, causes a new retinal dystrophy involving Bruch's membrane and retinal pigment epithelium.
Hum Mol Genet
; 25(5): 916-26, 2016 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26744326
3.
Recessive Mutations in RTN4IP1 Cause Isolated and Syndromic Optic Neuropathies.
Am J Hum Genet
; 97(5): 754-60, 2015 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26593267
4.
Mutations in DNM1L, as in OPA1, result in dominant optic atrophy despite opposite effects on mitochondrial fusion and fission.
Brain
; 140(10): 2586-2596, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28969390
5.
Increased steroidogenesis promotes early-onset and severe vision loss in females with OPA1 dominant optic atrophy.
Hum Mol Genet
; 26(23): 4764, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29045675
6.
Reply: The expanding neurological phenotype of DNM1L-related disorders.
Brain
; 141(4): e29, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29529130
7.
SPACR Encoded by IMPG1 Is Essential for Photoreceptor Survival by Interplaying between the Interphotoreceptor Matrix and the Retinal Pigment Epithelium.
Genes (Basel)
; 13(9)2022 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36140676
8.
Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy.
J Clin Invest
; 130(1): 143-156, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31550237
9.
OPA1 gene therapy prevents retinal ganglion cell loss in a Dominant Optic Atrophy mouse model.
Sci Rep
; 8(1): 2468, 2018 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29410463
10.
ER-mitochondria cross-talk is regulated by the Ca2+ sensor NCS1 and is impaired in Wolfram syndrome.
Sci Signal
; 11(553)2018 10 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30352948
11.
ACO2 mutations: A novel phenotype associating severe optic atrophy and spastic paraplegia.
Neurol Genet
; 4(2): e225, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29564393
Resultados
1 -
11
de 11
1
Próxima >
>>