Detalles de la búsqueda
1.
Kidney Organoids Generated Using an Allelic Series of NPHS2 Point Variants Reveal Distinct Intracellular Podocin Mistrafficking.
J Am Soc Nephrol
; 34(1): 88-109, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36167728
2.
Genomic testing for suspected monogenic kidney disease in children and adults: A health economic evaluation.
Genet Med
; 25(11): 100942, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37489581
3.
Clinical and diagnostic utility of genomic sequencing for children referred to a Kidney Genomics Clinic with microscopic haematuria.
Pediatr Nephrol
; 38(8): 2623-2630, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36715773
4.
A decision-making framework for genomic testing in paediatric nephrology.
J Paediatr Child Health
; 59(12): 1304-1310, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37975548
5.
Patient-iPSC-Derived Kidney Organoids Show Functional Validation of a Ciliopathic Renal Phenotype and Reveal Underlying Pathogenetic Mechanisms.
Am J Hum Genet
; 102(5): 816-831, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29706353
6.
Clinical impact of genomic testing in patients with suspected monogenic kidney disease.
Genet Med
; 23(1): 183-191, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32939031
7.
Ensuring best practice in genomics education and evaluation: reporting item standards for education and its evaluation in genomics (RISE2 Genomics).
Genet Med
; 23(7): 1356-1365, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824503
8.
Advances in our understanding of genetic kidney disease using kidney organoids.
Pediatr Nephrol
; 35(6): 915-926, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31065797
9.
Parental health spillover effects of paediatric rare genetic conditions.
Qual Life Res
; 29(9): 2445-2454, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32266555
10.
Response to Lombardi and Mesnard.
Genet Med
; 26(1): 100989, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37777873
11.
Renal genetics in Australia: Kidney medicine in the genomic age.
Nephrology (Carlton)
; 24(3): 279-286, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239064
12.
Isolated proteinuria due to CUBN homozygous mutation - challenging the investigative paradigm.
BMC Nephrol
; 20(1): 330, 2019 08 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31438875
13.
Rhabdomyolysis in a Tertiary PICU: A 10-Year Study.
Pediatr Crit Care Med
; 19(1): e51-e57, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29303902
14.
A Call for Australian Clinical Practice Guidelines for Paediatric Hypertension.
Heart Lung Circ
; 32(9): 1032-1034, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37495429
15.
Massively parallel sequencing and targeted exomes in familial kidney disease can diagnose underlying genetic disorders.
Kidney Int
; 92(6): 1493-1506, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28844315
16.
A child presents with acute kidney injury, alkalosis and hypercalcaemia-a new-age cause for a historical syndrome: Questions.
Pediatr Nephrol
; 37(8): 1805-1806, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35166909
17.
A child presents with acute kidney injury, alkalosis and hypercalcaemia-a new-age cause for a historical syndrome: Answers.
Pediatr Nephrol
; 37(8): 1807-1810, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35166912
18.
Comment on: European consensus-based recommendations for diagnosis and treatment of immunoglobulin A vasculitis-the SHARE initiative.
Rheumatology (Oxford)
; 60(5): e179-e180, 2021 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32337557
19.
Cystatin C Based Equation Accurately Estimates Glomerular Filtration Rate in Children With Solid and Central Nervous System Tumours: Enough Evidence to Change Practice?
Pediatr Blood Cancer
; 63(9): 1535-8, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27198456
20.
Application of an epitope-based allocation system in pediatric kidney transplantation.
Pediatr Transplant
; 20(7): 931-938, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27662811