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Urea cycle disorders in critically Ill adults.
Curr Opin Clin Nutr Metab Care
; 27(2): 184-191, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37938118
2.
Implementation of a dedicated cascade testing clinic for patients at risk for hereditary cancer syndromes.
J Genet Couns
; 2023 Oct 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37877326
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Trainee perspectives of COVID-19 impact on medical genetics education.
Genet Med
; 23(5): 956-962, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33580226
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The introduction of clinical genetic testing in Ethiopia: Experiences and lessons learned.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2995-3004, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34169623
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Knowledge and attitudes about genetic counseling in patients at a major hospital in Addis Ababa, Ethiopia.
J Genet Couns
; 30(2): 544-552, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33118289
6.
The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(2): 389-397, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31388190
7.
Correction: The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(3): 669, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31844176
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Genotype-phenotype analysis of 523 patients by genetics evaluation and clinical exome sequencing.
Pediatr Res
; 87(4): 735-739, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31618753
9.
SLC35A2-CDG: Functional characterization, expanded molecular, clinical, and biochemical phenotypes of 30 unreported Individuals.
Hum Mutat
; 40(7): 908-925, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30817854
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Introducing medical genetics services in Ethiopia using the MiGene Family History App.
Genet Med
; 21(2): 451-458, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29892089
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Patient preferences for prenatal testing and termination of pregnancy for congenital anomalies and genetic diseases in Ethiopia.
Prenat Diagn
; 39(8): 595-602, 2019 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-31063215
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Rare disease therapeutics: The future of medical genetics in a changing landscape.
Genet Med
; 25(2): 100339, 2023 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-36476402
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A Marfan syndrome-like phenotype caused by a neocentromeric supernumerary ring chromosome 15.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-27739187
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The Genetics Journey: A Case Report of a Genetic Diagnosis Made 30 Years Later.
J Genet Couns
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| MEDLINE | ID: mdl-28612151
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| MEDLINE | ID: mdl-24239177
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9p partial monosomy and disorders of sex development: review and postulation of a pathogenetic mechanism.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-23824832
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Analysis of de novo HOXA13 polyalanine expansions supports replication slippage without repair in their generation.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23532960
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Maternal intrachromosomal insertional translocation leads to recurrent 1q21.3q23.3 deletion in two siblings.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2591-601, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22903861
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Semaphorin-Plexin Signaling: From Axonal Guidance to a New X-Linked Intellectual Disability Syndrome.
Pediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-34740135
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A 1-year and 4-month-old child with mucopolysaccharidoses type II: A clinical case report from Ethiopia.
Clin Case Rep
; 9(11): e05122, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-34849229