Detalles de la búsqueda
1.
Cerebellar Cognitive Affective Syndrome in Costa da Morte Ataxia (SCA36).
Cerebellum
; 19(4): 501-509, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32270466
2.
PLA2G6 mutations associated with a continuous clinical spectrum from neuroaxonal dystrophy to hereditary spastic paraplegia.
Clin Genet
; 92(5): 534-539, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28295203
3.
Exome sequencing is a useful diagnostic tool for complicated forms of hereditary spastic paraplegia.
Clin Genet
; 85(2): 154-8, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23438842
4.
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia SCAR8/ARCA1: first families detected in Spain.
Neurologia (Engl Ed)
; 37(4): 257-262, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35595401
5.
Genetic counselling in neurology: a complex problem that requires regulation.
Neurologia
; 26(3): 129-36, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-21163228
6.
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia SCAR8/ARCA1: First families detected in Spain. / Heredoataxia cerebelosa recesiva ARCA1/SCAR8: primeras familias detectadas en España.
Neurologia (Engl Ed)
; 2019 May 15.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-31103315
7.
Evaluating the Calling Performance of a Rare Disease NGS Panel for Single Nucleotide and Copy Number Variants.
Mol Diagn Ther
; 21(3): 303-313, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28290094
8.
Typing of mitochondrial DNA coding region SNPs of forensic and anthropological interest using SNaPshot minisequencing.
Forensic Sci Int
; 140(2-3): 251-7, 2004 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15036446
9.
The use of the LightCycler for the detection of Y chromosome SNPs.
Forensic Sci Int
; 118(2-3): 163-8, 2001 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11311831
10.
Medical genomics: The intricate path from genetic variant identification to clinical interpretation.
Appl Transl Genom
; 3(3): 60-7, 2014 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27284505
11.
Neurofibromatosis without Neurofibromas: Confirmation of a Genotype-Phenotype Correlation and Implications for Genetic Testing.
Case Rep Neurol
; 3: 86-90, 2011 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21532985
12.
[Behavioral disorders in Parkinson's disease. Genetic, pharmacological and medico-legal aspects]. / Trastornos del comportamiento en la enfermedad de Parkinson. Aspectos genéticos, farmacológicos y médico-legales.
Rev Neurol
; 48 Suppl 1: S43-8, 2009 Jan 23.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-19222015
13.
[A brain tissue bank in a neuropathology laboratory. Basic methodology]. / Banco de tejidos Neurológicos en el Laboratorio de Neuropatología. Organización básica.
Neurologia
; 18(10): 709-15, 2003 Dec.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-14648346
14.
Asesoramiento genético en Neurología: un problema complejo que necesita regulación / Genetic counselling in Neurology: A complex problem that requires regulation
Neurología (Barc., Ed. impr.)
; 26(3): 129-136, abr. 2011.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-98227
15.
Trastornos del comportamiento en la enfermedad de Parkinson. Aspectos genéticos, farmacológicos y médico-legales / Behavioral disorders in parkinson´s disease genetic, pharmacological and medico legal aspects
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 48(supl.1): 43-48, 23 feb., 2009. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-94961
16.
Banco de Tejidos Neurológicos en el Laboratorio de Neuropatología. Organización básica / A Brain Bank in a Neuropathology Laboratory. Basic methodology
Neurología (Barc., Ed. impr.)
; 18(10): 709-715, dic. 2003.
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-27491
17.
Análisis microgeográfico de linajes paternos y maternos en el noroeste de la península ibérica / Microgeographic patterns of paternal and maternal lineages in the North West of Iberia
Arch. Fac. Med. Zaragoza
; 43(2): 52-54, ago. 2003. mapas, ilus, tab
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-34065
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