Detalles de la búsqueda
1.
Newborn screening for aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency - Strategies, results, and implication for prevalence calculations.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108148, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38302374
2.
Free carnitine concentrations and biochemical parameters in medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: Genotype-phenotype correlation.
Clin Genet
; 103(6): 644-654, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36840705
3.
Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1043-1062, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37603033
4.
[Newborn screening program for spinal muscular atrophy]. / Neugeborenenscreeningprogramm für die spinale Muskelatrophie.
Nervenarzt
; 93(2): 135-141, 2022 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-34652481
5.
Diagnostic Challenges Using a 2-Tier Strategy for Methylmalonic Acidurias: Data from 1.2 Million Dried Blood Spots.
Ann Nutr Metab
; 76(4): 268-276, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32683363
6.
Novel pharmacological chaperones that correct phenylketonuria in mice.
Hum Mol Genet
; 21(8): 1877-87, 2012 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22246293
7.
Single-centre prospective evaluation of the first 5â years of cystic fibrosis newborn screening in Germany.
ERJ Open Res
; 10(2)2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38444668
8.
Combined Newborn Screening Allows Comprehensive Identification also of Attenuated Phenotypes for Methylmalonic Acidurias and Homocystinuria.
Nutrients
; 15(15)2023 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37571294
9.
Newbornscreening SMA - From Pilot Project to Nationwide Screening in Germany.
J Neuromuscul Dis
; 10(1): 55-65, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36463459
10.
In situ assay of fatty acid ß-oxidation by metabolite profiling following permeabilization of cell membranes.
J Lipid Res
; 53(5): 1012-1020, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22345709
11.
Spinal Muscular Atrophy - Is Newborn Screening Too Late for Children with Two SMN2 Copies?
J Neuromuscul Dis
; 9(3): 389-396, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35431259
12.
Newborn screening for isovaleric acidemia using tandem mass spectrometry: data from 1.6 million newborns.
Clin Chem
; 57(4): 623-6, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21335445
13.
Long-Term Course of Hypothyroidism Detected through Neonatal TSH Screening in a Population-Based Cohort of Very Preterm Infants Born at Less than 32 Weeks of Gestation.
Int J Neonatal Screen
; 7(4)2021 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34698071
14.
Glutaric Aciduria Type I Missed by Newborn Screening: Report of Four Cases from Three Families.
Int J Neonatal Screen
; 7(2)2021 Jun 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34207159
15.
Newborn screening for carnitine transporter defect in Bavaria and the long-term follow-up of the identified newborns and mothers: Assessing the benefit and possible harm based on 19 ½ years of experience.
Mol Genet Metab Rep
; 28: 100776, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34178604
16.
Correction: Spenger et al. Glutaric Aciduria Type I Missed by Newborn Screening: Report of Four Cases from Three Families. Int. J. Neonatal Screen. 2021, 7, 32.
Int J Neonatal Screen
; 8(1)2021 Dec 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35076458
17.
Newborn screening for spinal muscular atrophy in Germany: clinical results after 2 years.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 153, 2021 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33789695
18.
High-throughput genetic newborn screening for spinal muscular atrophy by rapid nucleic acid extraction from dried blood spots and 384-well qPCR.
Eur J Hum Genet
; 28(1): 23-30, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31363188
19.
Next generation sequencing as second-tier test in high-throughput newborn screening for nephropathic cystinosis.
Eur J Hum Genet
; 28(2): 193-201, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31570786
20.
Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy and 4 SMN2 Copies through Newborn Screening - Opportunity or Burden?
J Neuromuscul Dis
; 7(2): 109-117, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32144995