Detalles de la búsqueda
1.
Copy number variation of two separate regulatory regions upstream of SOX9 causes isolated 46,XY or 46,XX disorder of sex development.
J Med Genet
; 52(4): 240-7, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25604083
2.
Novel compound heterozygous synaptojanin-1 mutation causes l-dopa-responsive dystonia-parkinsonism syndrome.
Mov Disord
; 32(3): 478-480, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27869329
3.
Whole-Exome-Sequencing Reveals Small Deletions in CASP14 in Patients with Autosomal Recessive Inherited Ichthyosis.
Acta Derm Venereol
; 97(1): 102-104, 2017 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27494380
4.
Target-sequence Capture and High Throughput Sequencing Identify a De novo CARD14 Mutation in an Infant with Erythrodermic Pityriasis Rubra Pilaris.
Acta Derm Venereol
; 96(7): 989-990, 2016 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27140437
5.
SALL4 mutations in Okihiro syndrome (Duane-radial ray syndrome), acro-renal-ocular syndrome, and related disorders.
Hum Mutat
; 26(3): 176-83, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16086360
6.
SALL1 mutation analysis in Townes-Brocks syndrome: twelve novel mutations and expansion of the phenotype.
Hum Mutat
; 26(3): 282, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16088922
7.
Homozygous intronic MITF mutation causes severe Waardenburg syndrome type 2A.
Pigment Cell Melanoma Res
; 32(1): 85-91, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30117279
8.
A family with features overlapping Okihiro syndrome, hemifacial microsomia and isolated Duane anomaly caused by a novel SALL4 mutation.
Am J Med Genet A
; 140(3): 222-6, 2006 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16411190
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