Detalles de la búsqueda
1.
Further delineation of a rare recessive encephalomyopathy linked to mutations in GFER thanks to data sharing of whole exome sequencing data.
Clin Genet
; 92(2): 188-198, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28155230
2.
Brain imaging in mitochondrial respiratory chain deficiency: combination of brain MRI features as a useful tool for genotype/phenotype correlations.
J Med Genet
; 51(7): 429-35, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24793058
3.
Genetics of mitochondrial respiratory chain deficiencies.
Rev Neurol (Paris)
; 170(5): 309-22, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24798924
4.
[Aspect of brain MRI in mitochondrial respiratory chain deficiency. A diagnostic algorithm of the most common mitochondrial genetic mutations]. / Aspect en IRM cérébrale des maladies mitochondriales. Algorithme décisionnel des maladies mitochondriales les plus fréquentes.
Rev Neurol (Paris)
; 170(5): 381-9, 2014 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-24768439
5.
A constant and similar assembly defect of mitochondrial respiratory chain complex I allows rapid identification of NDUFS4 mutations in patients with Leigh syndrome.
Biochim Biophys Acta
; 1822(6): 1062-9, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22326555
6.
Mutation of a nuclear succinate dehydrogenase gene results in mitochondrial respiratory chain deficiency.
Nat Genet
; 11(2): 144-9, 1995 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7550341
7.
Aconitase and mitochondrial iron-sulphur protein deficiency in Friedreich ataxia.
Nat Genet
; 17(2): 215-7, 1997 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9326946
8.
A mutant mitochondrial respiratory chain assembly protein causes complex III deficiency in patients with tubulopathy, encephalopathy and liver failure.
Nat Genet
; 29(1): 57-60, 2001 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11528392
9.
A common pattern of brain MRI imaging in mitochondrial diseases with complex I deficiency.
J Med Genet
; 48(1): 16-23, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20972245
10.
Collated mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome (excluding the mitochondrial gamma polymerase, POLG1).
Biochim Biophys Acta
; 1792(12): 1109-12, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19748572
11.
The first founder DGUOK mutation associated with hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome.
Mol Genet Metab
; 97(3): 221-6, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19394258
12.
Multiple OXPHOS deficiency in the liver of a patient with CblA methylmalonic aciduria sensitive to vitamin B(12).
J Inherit Metab Dis
; 32(2): 159-62, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19277894
13.
Variable outcome of growth hormone administration in respiratory chain deficiency.
Mol Genet Metab
; 93(2): 195-9, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17951089
14.
Deletion of mitochondrial DNA in a case of early-onset diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness (Wolfram syndrome, MIM 222300).
J Clin Invest
; 91(3): 1095-8, 1993 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8383698
15.
Pearson's marrow-pancreas syndrome. A multisystem mitochondrial disorder in infancy.
J Clin Invest
; 86(5): 1601-8, 1990 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2243133
16.
Mutation of the fumarase gene in two siblings with progressive encephalopathy and fumarase deficiency.
J Clin Invest
; 93(6): 2514-8, 1994 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8200987
17.
Prenatal diagnosis of myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like syndrome: contribution to understanding mitochondrial DNA segregation during human embryofetal development.
J Med Genet
; 43(10): 788-92, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16690729
18.
Sequence and structure of the human OXA1L gene and its upstream elements.
Biochim Biophys Acta
; 1361(1): 6-10, 1997 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9247084
19.
Inborn errors of the Krebs cycle: a group of unusual mitochondrial diseases in human.
Biochim Biophys Acta
; 1361(2): 185-97, 1997 Aug 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9300800
20.
Biochemical, genetic and immunoblot analyses of 17 patients with an isolated cytochrome c oxidase deficiency.
Biochim Biophys Acta
; 1455(1): 35-44, 1999 Sep 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10524227