Detalles de la búsqueda
1.
UMD-Predictor: A High-Throughput Sequencing Compliant System for Pathogenicity Prediction of any Human cDNA Substitution.
Hum Mutat
; 37(5): 439-46, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26842889
2.
WES/WGS Reporting of Mutations from Cardiovascular "Actionable" Genes in Clinical Practice: A Key Role for UMD Knowledgebases in the Era of Big Databases.
Hum Mutat
; 37(12): 1308-1317, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27647783
3.
BRCA Share: A Collection of Clinical BRCA Gene Variants.
Hum Mutat
; 37(12): 1318-1328, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27633797
4.
Identification of splicing defects caused by mutations in the dysferlin gene.
Hum Mutat
; 35(12): 1532-41, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25312915
5.
Novel heterozygous mutation in ANO3 responsible for craniocervical dystonia.
Mov Disord
; 31(8): 1251-2, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27392807
6.
A Case of IL-7R Deficiency Caused by a Novel Synonymous Mutation and Implications for Mutation Screening in SCID Diagnosis.
Front Immunol
; 7: 443, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27833609
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