Detalles de la búsqueda
1.
Active DNA damage eviction by HLTF stimulates nucleotide excision repair.
Mol Cell
; 82(7): 1343-1358.e8, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35271816
2.
Different SWI/SNF complexes coordinately promote R-loop- and RAD52-dependent transcription-coupled homologous recombination.
Nucleic Acids Res
; 51(17): 9055-9074, 2023 09 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37470997
3.
Protein instability associated with AARS1 and MARS1 mutations causes trichothiodystrophy.
Hum Mol Genet
; 30(18): 1711-1720, 2021 08 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909043
4.
A Cockayne-like phenotype resulting from a de novo variant in MORC2: expanding the phenotype of MORC2-related disorders.
Neurogenetics
; 23(4): 271-274, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35920923
5.
Bi-allelic TARS Mutations Are Associated with Brittle Hair Phenotype.
Am J Hum Genet
; 105(2): 434-440, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31374204
6.
Cysteinyl-tRNA Synthetase Mutations Cause a Multi-System, Recessive Disease That Includes Microcephaly, Developmental Delay, and Brittle Hair and Nails.
Am J Hum Genet
; 104(3): 520-529, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30824121
7.
Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
Brain
; 144(5): 1451-1466, 2021 06 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33855352
8.
DNA damage-induced replication stress results in PA200-proteasome-mediated degradation of acetylated histones.
EMBO Rep
; 19(10)2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30104204
9.
Trichothiodystrophy causative TFIIEß mutation affects transcription in highly differentiated tissue.
Hum Mol Genet
; 26(23): 4689-4698, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973399
10.
Fanconi anemia with sun-sensitivity caused by a Xeroderma pigmentosum-associated missense mutation in XPF.
BMC Med Genet
; 19(1): 7, 2018 01 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29325523
11.
Heat-induced BRCA2 degradation in human tumours provides rationale for hyperthermia-PARP-inhibitor combination therapies.
Int J Hyperthermia
; 34(4): 407-414, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28705099
12.
Mutations in ERCC4, encoding the DNA-repair endonuclease XPF, cause Fanconi anemia.
Am J Hum Genet
; 92(5): 800-6, 2013 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23623386
13.
Disruption of TTDA results in complete nucleotide excision repair deficiency and embryonic lethality.
PLoS Genet
; 9(4): e1003431, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23637614
14.
ERCC6 dysfunction presenting as progressive neurological decline with brain hypomyelination.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2892-900, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25251875
15.
An Xpd mouse model for the combined xeroderma pigmentosum/Cockayne syndrome exhibiting both cancer predisposition and segmental progeria.
Cancer Cell
; 10(2): 121-32, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16904611
16.
Transcription-coupled DNA-protein crosslink repair by CSB and CRL4CSA-mediated degradation.
Nat Cell Biol
; 26(5): 770-783, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38600236
17.
Mislocalization of XPF-ERCC1 nuclease contributes to reduced DNA repair in XP-F patients.
PLoS Genet
; 6(3): e1000871, 2010 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20221251
18.
A new, tenth subunit of TFIIH is responsible for the DNA repair syndrome trichothiodystrophy group A.
Nat Genet
; 36(7): 714-9, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15220921
19.
Trichothiodystrophy-associated MPLKIP maintains DBR1 levels for proper lariat debranching and ectodermal differentiation.
EMBO Mol Med
; 15(11): e17973, 2023 11 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37800682
20.
SMARCAL1 deficiency predisposes to non-Hodgkin lymphoma and hypersensitivity to genotoxic agents in vivo.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2204-13, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22888040