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1.
Biallelic hexokinase 1 (HK1) variants causative of non-spherocytic haemolytic anaemia: A case series with emphasis on the HK1 promoter variant and literature review.
Br J Haematol
; 204(5): 2040-2048, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38415930
2.
Comprehensive in silico and functional studies for classification of EPAS1/HIF2A genetic variants identified in patients with erythrocytosis.
Haematologica
; 108(6): 1652-1666, 2023 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36700397
3.
Characterization of genetic variants in the EGLN1/PHD2 gene identified in a European collection of patients with erythrocytosis.
Haematologica
; 108(11): 3068-3085, 2023 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37317877
4.
A novel missense variant in ATP11C is associated with reduced red blood cell phosphatidylserine flippase activity and mild hereditary hemolytic anemia.
Am J Hematol
; 98(12): 1877-1887, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37671681
5.
Comparisons of oxygen gradient ektacytometry parameters between sickle cell patients with or without α-thalassaemia.
Br J Haematol
; 195(4): 629-633, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34396507
6.
AG-348 (Mitapivat), an allosteric activator of red blood cell pyruvate kinase, increases enzymatic activity, protein stability, and ATP levels over a broad range of PKLR genotypes.
Haematologica
; 106(1): 238-249, 2021 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31974203
7.
Mechanical Stress Induces Ca2+-Dependent Signal Transduction in Erythroblasts and Modulates Erythropoiesis.
Int J Mol Sci
; 22(2)2021 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33478008
8.
Density, heterogeneity and deformability of red cells as markers of clinical severity in hereditary spherocytosis.
Haematologica
; 105(2): 338-347, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31147440
9.
Rapid and reproducible characterization of sickling during automated deoxygenation in sickle cell disease patients.
Am J Hematol
; 94(5): 575-584, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30784099
10.
Decreased activity and stability of pyruvate kinase in sickle cell disease: a novel target for mitapivat therapy.
Blood
; 137(21): 2997-3001, 2021 05 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33690814
11.
Comment on: Oxygen gradient ektacytometry does not predict pain in children with sickle cell anaemia.
Br J Haematol
; 197(5): e61-e62, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35141896
12.
Safety and efficacy of mitapivat, an oral pyruvate kinase activator, in sickle cell disease: A phase 2, open-label study.
Am J Hematol
; 97(7): E226-E229, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35384026
13.
Oxygen gradient ektacytometry-derived biomarkers are associated with vaso-occlusive crises and correlate with treatment response in sickle cell disease.
Am J Hematol
; 96(1): E29-E32, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33095451
14.
Rapid diagnosis of hereditary haemolytic anaemias using automated rheoscopy and supervised machine learning.
Br J Haematol
; 190(4): e250-e255, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32627174
15.
PIEZO1 gain-of-function mutations delay reticulocyte maturation in hereditary xerocytosis.
Haematologica
; 105(6): e268-e271, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31624108
16.
Methodological aspects of the oxygenscan in sickle cell disease: A need for standardization.
Am J Hematol
; 95(1): E5-E8, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31591742
17.
Oxygen gradient ektacytometry-derived biomarkers are associated with acute complications in sickle cell disease.
Blood Adv
; 8(2): 276-286, 2024 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37976458
18.
A novel composition of endogenous metabolic modulators improves red blood cell properties in sickle cell disease.
EJHaem
; 5(1): 21-32, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38406513
19.
Effect of Cell Age and Membrane Rigidity on Red Blood Cell Shape in Capillary Flow.
Cells
; 12(11)2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37296651
20.
Activation of pyruvate kinase as therapeutic option for rare hemolytic anemias: Shedding new light on an old enzyme.
Blood Rev
; 61: 101103, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37353463