Detalles de la búsqueda
1.
Identification and Molecular Characterization of a Novel Large-Scale Variant (Exons 4_18 Loss) in the LDLR Gene as a Cause of Familial Hypercholesterolaemia in an Italian Family.
Genes (Basel)
; 14(6)2023 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37372455
2.
Lysosomal lipase deficiency: molecular characterization of eleven patients with Wolman or cholesteryl ester storage disease.
Mol Genet Metab
; 105(3): 450-6, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22227072
3.
Novel mutations of ABCA1 transporter in patients with Tangier disease and familial HDL deficiency.
Mol Genet Metab
; 107(3): 534-41, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22959828
4.
HDL-mediated reduction of cholesterol content inhibits the proliferation of prostate cancer cells induced by LDL: Role of ABCA1 and proteasome inhibition.
Biofactors
; 48(3): 707-717, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35579277
5.
Comparison of two polygenic risk scores to identify non-monogenic primary hypocholesterolemias in a large cohort of Italian hypocholesterolemic subjects.
J Clin Lipidol
; 16(4): 530-537, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35589500
6.
Characterization of New ATM Deletion Associated with Hereditary Breast Cancer.
Genes (Basel)
; 12(2)2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33494414
7.
Circulating mucosal-associated invariant T cells identify patients responding to anti-PD-1 therapy.
Nat Commun
; 12(1): 1669, 2021 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33723257
8.
Functional analysis of two novel splice site mutations of APOB gene in familial hypobetalipoproteinemia.
Mol Genet Metab
; 96(2): 66-72, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19084451
9.
In vitro functional characterization of splicing variants of the APOB gene found in familial hypobetalipoproteinemia.
J Clin Lipidol
; 13(6): 960-969, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31629702
10.
Novel mutations of SAR1B gene in four children with chylomicron retention disease.
J Clin Lipidol
; 13(4): 554-562, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31253576
11.
The study of familial hypercholesterolemia in Italy: A narrative review.
Atheroscler Suppl
; 29: 1-10, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28965614
12.
Incidental finding of severe hypertriglyceridemia in children. Role of multiple rare variants in genes affecting plasma triglyceride.
J Clin Lipidol
; 11(6): 1329-1337.e3, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28951076
13.
Timely diagnosis of sitosterolemia by next generation sequencing in two children with severe hypercholesterolemia.
Atherosclerosis
; 262: 71-77, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28521186
14.
Clinical and genetic features of 3 patients with familial chylomicronemia due to mutations in GPIHBP1 gene.
J Clin Lipidol
; 10(4): 915-921.e4, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27578123
15.
Phenotypic variability in 4 homozygous familial hypercholesterolemia siblings compound heterozygous for LDLR mutations.
J Clin Lipidol
; 10(4): 944-952.e1, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27578127
16.
Novel mutations in the GPIHBP1 gene identified in 2 patients with recurrent acute pancreatitis.
J Clin Lipidol
; 10(1): 92-100.e1, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26892125
17.
A 3-day-old neonate with severe hypertriglyceridemia from novel mutations of the GPIHBP1 gene.
J Clin Lipidol
; 9(2): 265-70, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25911085
18.
Spectrum of mutations of the LPL gene identified in Italy in patients with severe hypertriglyceridemia.
Atherosclerosis
; 241(1): 79-86, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25966443
19.
Severe hypertriglyceridemia in a newborn with monogenic lipoprotein lipase deficiency: an unconventional therapeutic approach with exchange transfusion.
JIMD Rep
; 13: 59-64, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24142281
20.
Can APOE and MTHFR polymorphisms have an influence on the severity of cardiovascular manifestations in Italian Pseudoxanthoma elasticum affected patients?
Mol Genet Metab Rep
; 1: 477-482, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27896127