Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the clinical spectrum of biglycan-related Meester-Loeys syndrome.
NPJ Genom Med
; 9(1): 22, 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531898
2.
Generation of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line of a Marfan syndrome patient with a pathogenic FBN1 c.5372G > A (p.Cys1791Tyr) variant.
Stem Cell Res
; 68: 103050, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36801568
3.
Generation of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line (BBANTWi009-A) from a Meester-Loeys syndrome patient carrying a BGN mutation.
Stem Cell Res
; 66: 103009, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36599284
4.
IPSC reprogramming of two patients with spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD, biglycan type).
Stem Cell Res
; 67: 103024, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36640472
5.
Generation of one induced pluripotent cell (iPSC) line (BBANTWi011-A) from a patient carrying an IPO8 bi-allelic loss-of-function mutation.
Stem Cell Res
; 69: 103061, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36905820
6.
IPSC reprogramming of two patients with spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC).
Stem Cell Res
; 69: 103080, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36966641
7.
Clinical and functional characterisation of a recurrent KCNQ1 variant in the Belgian population.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 23, 2023 01 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36721196
8.
Generation of a human TGFB3-hIPSC line, BBANTWi010-A, from a Loeys-Dietz syndrome type V patient.
Stem Cell Res
; 65: 102956, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36356561
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