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COLQ-related congenital myasthenic syndrome: An integrative view.
Neurogenetics
; 24(3): 189-200, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37231228
2.
High genetic heterogeneity of leukodystrophies in Iranian children: the first report of Iranian Leukodystrophy Registry.
Neurogenetics
; 24(4): 279-289, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37597066
3.
Nonsyndromic Early-Onset Epileptic Encephalopathies: Two Novel KCTD7 Pathogenic Variants and a Literature Review.
Dev Neurosci
; 43(6): 348-357, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34469883
4.
Novel cases of pediatric sudden cardiac death secondary to TRDN mutations presenting as long QT syndrome at rest and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia during exercise: The TRDN arrhythmia syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3433-3445, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34415104
5.
Correction to: High genetic heterogeneity of leukodystrophies in Iranian children: the first report of Iranian Leukodystrophy Registry.
Neurogenetics
; 24(4): 317-318, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37668767
6.
Genotypic effect of a mutation of the MYBPC3 gene and two phenotypes with different patterns of inheritance.
J Clin Lab Anal
; 32(6): e22419, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29493010
7.
A novel PKP2 mutation and intrafamilial phenotypic variability in ARVC/D.
Med J Islam Repub Iran
; 32: 5, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29977873
8.
Autosomal Recessive Nonsyndromic Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy without Cutaneous Involvements: A Novel Mutation.
Ann Hum Genet
; 81(4): 135-140, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28523642
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The Frequency of HBB Mutations Among ß-Thalassemia Patients in Hamadan Province, Iran.
Hemoglobin
; 41(1): 61-64, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28391758
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The promise of whole-exome sequencing in medical genetics.
J Hum Genet
; 59(1): 5-15, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24196381
11.
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study.
Cell J
; 26(1): 39-50, 2024 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38351728
12.
A comprehensive study of mutation and phenotypic heterogeneity of childhood mitochondrial leukodystrophies.
Brain Dev
; 46(4): 167-179, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129218
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HLA-DRB, -DQA, and DQB alleles and haplotypes in Iranian patients with diabetes mellitus type I.
Pediatr Diabetes
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22583516
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PCR-ELISA: a diagnostic assay for identifying Iranian HIV seropositives.
Mol Gen Mikrobiol Virusol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24364144
15.
TCAP gene is not a common cause of cardiomyopathy in Iranian patients.
Eur J Med Res
; 28(1): 376, 2023 Sep 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-37752589
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Next-generation sequencing: impact of exome sequencing in characterizing Mendelian disorders.
J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-22832387
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A girl with 45,X/46,XX Turner syndrome and salt wasting form of congenital adrenal hyperplasia due to regulatory changes.
Clin Lab
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23163125
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GFAP variants leading to infantile Alexander disease: Phenotype and genotype analysis of 135 cases and report of a de novo variant.
Clin Neurol Neurosurg
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34146839
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Novel disease-causing variants in a cohort of Iranian patients with metachromatic leukodystrophy and in silico analysis of their pathogenicity.
Clin Neurol Neurosurg
; 201: 106448, 2021 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-33385934
20.
Genetic testing of leukodystrophies unraveling extensive heterogeneity in a large cohort and report of five common diseases and 38 novel variants.
Sci Rep
; 11(1): 3231, 2021 02 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33547378