Detalles de la búsqueda
1.
SnapShot: Lysosomal Storage Diseases.
Cell
; 180(3): 602-602.e1, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32032518
2.
TFEB and TFE3: Linking Lysosomes to Cellular Adaptation to Stress.
Annu Rev Cell Dev Biol
; 32: 255-278, 2016 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27298091
3.
Nutritional co-therapy with 1,3-butanediol and multi-ingredient antioxidants enhances autophagic clearance in Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 228-240, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35718712
4.
Novel degenerative and developmental defects in a zebrafish model of mucolipidosis type IV.
Hum Mol Genet
; 26(14): 2701-2718, 2017 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28449103
5.
Therapeutic Benefit of Autophagy Modulation in Pompe Disease.
Mol Ther
; 26(7): 1783-1796, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29804932
6.
Failure of Autophagy in Pompe Disease.
Biomolecules
; 14(5)2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38785980
7.
Acid α-glucosidase (GAA) activity and glycogen content in muscle biopsy specimens of patients with Pompe disease: A systematic review.
Mol Genet Metab Rep
; 39: 101085, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38698877
8.
Skeletal muscle effects of antisense oligonucleotides targeting glycogen synthase 1 in a mouse model of Pompe disease.
bioRxiv
; 2024 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38464319
9.
WITHDRAWN: Clearance of lysosomal glycogen accumulation by Transcription factor EB (TFEB) in muscle cells from lysosomal alpha-glucosidase deficient mice.
Biochem Biophys Res Commun
; 2013 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23416076
10.
AAV-mediated delivery of secreted acid α-glucosidase with enhanced uptake corrects neuromuscular pathology in Pompe mice.
JCI Insight
; 8(16)2023 08 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37463048
11.
Autophagy and mitochondria in Pompe disease: nothing is so new as what has long been forgotten.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 160C(1): 13-21, 2012 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22253254
12.
Restoration of muscle functionality by genetic suppression of glycogen synthesis in a murine model of Pompe disease.
Hum Mol Genet
; 19(4): 684-96, 2010 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19959526
13.
The role of TRAIL in mediating autophagy in myositis skeletal muscle: a potential nonimmune mechanism of muscle damage.
Arthritis Rheum
; 63(11): 3448-57, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21769834
14.
Impaired autophagy: The collateral damage of lysosomal storage disorders.
EBioMedicine
; 63: 103166, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33341443
15.
Chemoenzymatic glycan-selective remodeling of a therapeutic lysosomal enzyme with high-affinity M6P-glycan ligands. Enzyme substrate specificity is the name of the game.
Chem Sci
; 12(37): 12451-12462, 2021 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34603676
16.
Histidyl-tRNA synthetase and asparaginyl-tRNA synthetase, autoantigens in myositis, activate chemokine receptors on T lymphocytes and immature dendritic cells.
J Exp Med
; 196(6): 781-91, 2002 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12235211
17.
Modulation of glycogen synthesis by RNA interference: towards a new therapeutic approach for glycogenosis type II.
Hum Mol Genet
; 17(24): 3876-86, 2008 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18782850
18.
Suppression of autophagy in skeletal muscle uncovers the accumulation of ubiquitinated proteins and their potential role in muscle damage in Pompe disease.
Hum Mol Genet
; 17(24): 3897-908, 2008 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18782848
19.
Differences in the predominance of lysosomal and autophagic pathologies between infants and adults with Pompe disease: implications for therapy.
Mol Genet Metab
; 101(4): 324-31, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20801068
20.
Pompe Disease: New Developments in an Old Lysosomal Storage Disorder.
Biomolecules
; 10(9)2020 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32962155