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1.
Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency: a still overlooked cause of recurrent acute liver failure and Reye-like syndrome.
Mol Genet Metab
; 109(1): 28-32, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23478190
2.
Clinical and biochemical heterogeneity associated with fumarase deficiency.
Hum Mutat
; 32(9): 1046-52, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21560188
3.
Mitochondrial involvement and erythronic acid as a novel biomarker in transaldolase deficiency.
Biochim Biophys Acta
; 1802(11): 1028-35, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20600873
4.
Successful treatment of severe cardiomyopathy in glycogen storage disease type III With D,L-3-hydroxybutyrate, ketogenic and high-protein diet.
Pediatr Res
; 70(6): 638-41, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21857385
5.
Allogeneic bone marrow transplantation in mevalonic aciduria.
N Engl J Med
; 356(26): 2700-3, 2007 Jun 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17596604
6.
Cardiomyopathies in propionic aciduria are reversible after liver transplantation.
J Pediatr
; 156(1): 128-34, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19818452
7.
Multiple sources of metabolic disturbance in ETHE1-related ethylmalonic encephalopathy.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S443-53, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20978941
8.
Modified glutamine catabolism in macrophages of Ucp2 knock-out mice.
Biochim Biophys Acta
; 1777(1): 48-54, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18054322
9.
L-arginine metabolism in dog kidney and isolated nephron segments.
Metabolism
; 57(1): 9-23, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18078854
10.
Early neurological phenotype in 4 children with biallelic PRODH mutations.
Brain Dev
; 29(9): 547-52, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17412540
11.
Respiratory chain defects may present only with hypoglycemia.
J Clin Endocrinol Metab
; 90(6): 3780-5, 2005 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15784700
12.
Effect of genetically caused excess of brain gamma-hydroxybutyric acid and GABA on sleep.
Sleep
; 28(4): 418-24, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16171286
13.
Serum 2-hydroxyglutarate production in IDH1- and IDH2-mutated de novo acute myeloid leukemia: a study by the Acute Leukemia French Association group.
J Clin Oncol
; 32(4): 297-305, 2014 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-24344214
14.
Long-term neurological outcome of a cohort of 80 patients with classical organic acidurias.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 148, 2013 Sep 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24059531
15.
Portosystemic shunts: an underdiagnosed but treatable cause of neurological and psychiatric disorders.
J Neurol Sci
; 321(1-2): 58-64, 2012 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22906583
16.
Mevalonate kinase deficiency: a survey of 50 patients.
Pediatrics
; 128(1): e152-9, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21708801
17.
Management of West syndrome in a patient with methylmalonic aciduria.
J Child Neurol
; 25(1): 94-7, 2010 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-19700743
18.
Dietary anaplerotic therapy improves peripheral tissue energy metabolism in patients with Huntington's disease.
Eur J Hum Genet
; 18(9): 1057-60, 2010 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-20512158
19.
New SUCLG1 patients expanding the phenotypic spectrum of this rare cause of mild methylmalonic aciduria.
Mitochondrion
; 10(4): 335-41, 2010 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-20197121
20.
A novel mutation of the ACADM gene (c.145C>G) associated with the common c.985A>G mutation on the other ACADM allele causes mild MCAD deficiency: a case report.
Orphanet J Rare Dis
; 5: 26, 2010 Oct 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-20923556