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1.
Subcellular localisation of truncated MAGEL2 proteins: insight into the molecular pathology of Schaaf-Yang syndrome.
J Med Genet
; 2024 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38548315
2.
Advancing in Schaaf-Yang syndrome pathophysiology: from bedside to subcellular analyses of truncated MAGEL2.
J Med Genet
; 60(4): 406-415, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36243518
3.
High-throughput RNA sequencing of the T cell receptor alpha and beta chains for simultaneous clonality and biological analyses in Sezary syndrome.
J Clin Lab Anal
; 37(23-24): e24982, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38115685
4.
Efficient and flexible Integration of variant characteristics in rare variant association studies using integrated nested Laplace approximation.
PLoS Comput Biol
; 17(2): e1007784, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33606672
5.
The alternative serotonin transporter promoter P2 impacts gene function in females with irritable bowel syndrome.
J Cell Mol Med
; 25(16): 8047-8061, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34165249
6.
Functional Analyses of Four CYP1A1 Missense Mutations Present in Patients with Atypical Femoral Fractures.
Int J Mol Sci
; 22(14)2021 Jul 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34299011
7.
De Novo PORCN and ZIC2 Mutations in a Highly Consanguineous Family.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33557041
8.
Severe Autoinflammatory Manifestations and Antibody Deficiency Due to Novel Hypermorphic PLCG2 Mutations.
J Clin Immunol
; 40(7): 987-1000, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32671674
9.
Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7.
Genet Med
; 22(7): 1215-1226, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32376980
10.
eDiVA-Classification and prioritization of pathogenic variants for clinical diagnostics.
Hum Mutat
; 40(7): 865-878, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31026367
11.
Allele balance bias identifies systematic genotyping errors and false disease associations.
Hum Mutat
; 40(1): 115-126, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30353964
12.
Severe neurocognitive and growth disorders due to variation in THOC2, an essential component of nuclear mRNA export machinery.
Hum Mutat
; 39(8): 1126-1138, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29851191
13.
Whole genome and exome sequencing of monozygotic twins discordant for Crohn's disease.
BMC Genomics
; 15: 564, 2014 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24996980
14.
Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac, Facial, and Digital Anomalies With Developmental Delay: Report of 11 New Cases and Literature Review.
Pediatr Neurol
; 155: 8-17, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38569228
15.
A perspective on muscle phenotyping in musculoskeletal research.
Trends Endocrinol Metab
; 2024 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38553405
16.
Role of PATJ in stroke prognosis by modulating endothelial to mesenchymal transition through the Hippo/Notch/PI3K axis.
Cell Death Discov
; 10(1): 85, 2024 Feb 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38368420
17.
MicroRNA profiling of Parkinson's disease brains identifies early downregulation of miR-34b/c which modulate mitochondrial function.
Hum Mol Genet
; 20(15): 3067-78, 2011 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21558425
18.
A common 56-kilobase deletion in a primate-specific segmental duplication creates a novel butyrophilin-like protein.
BMC Genet
; 14: 61, 2013 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23829304
19.
Deletion of LCE3C and LCE3B is a susceptibility factor for psoriatic arthritis: a study in Spanish and Italian populations and meta-analysis.
Arthritis Rheum
; 63(7): 1860-5, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21400479
20.
Diagnostic yield of next-generation sequencing in 87 families with neurodevelopmental disorders.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 60, 2022 02 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35183220