Detalles de la búsqueda
1.
CEP290 alleles in mice disrupt tissue-specific cilia biogenesis and recapitulate features of syndromic ciliopathies.
Hum Mol Genet
; 24(13): 3775-91, 2015 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25859007
2.
Conditional knockdown of DNA methyltransferase 1 reveals a key role of retinal pigment epithelium integrity in photoreceptor outer segment morphogenesis.
Development
; 140(6): 1330-41, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23406904
3.
Scrib is required for epithelial cell identity and prevents epithelial to mesenchymal transition in the mouse.
Dev Biol
; 384(1): 41-52, 2013 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24095903
4.
Preservation of cone photoreceptors after a rapid yet transient degeneration and remodeling in cone-only Nrl-/- mouse retina.
J Neurosci
; 32(2): 528-41, 2012 Jan 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22238088
5.
Cone photoreceptors are the main targets for gene therapy of NPHP5 (IQCB1) or NPHP6 (CEP290) blindness: generation of an all-cone Nphp6 hypomorph mouse that mimics the human retinal ciliopathy.
Hum Mol Genet
; 20(7): 1411-23, 2011 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21245082
6.
Synaptic defects in ataxia mice result from a mutation in Usp14, encoding a ubiquitin-specific protease.
Nat Genet
; 32(3): 420-5, 2002 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12368914
7.
Accumulation of the Raf-1 kinase inhibitory protein (Rkip) is associated with Cep290-mediated photoreceptor degeneration in ciliopathies.
J Biol Chem
; 286(32): 28276-86, 2011 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21685394
8.
Zfp423 is required for normal cerebellar development.
Mol Cell Biol
; 26(18): 6913-22, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16943432
9.
Asymmetric localization of Vangl2 and Fz3 indicate novel mechanisms for planar cell polarity in mammals.
J Neurosci
; 26(19): 5265-75, 2006 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16687519
10.
Spatiotemporal features of early neuronogenesis differ in wild-type and albino mouse retina.
J Neurosci
; 22(11): 4249-63, 2002 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12040030
11.
Transgenic mice expressing Cre-recombinase specifically in retinal rod bipolar neurons.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 46(10): 3515-20, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16186328
12.
Deletion of aryl hydrocarbon receptor AHR in mice leads to subretinal accumulation of microglia and RPE atrophy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 55(9): 6031-40, 2014 Aug 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25159211
13.
Ciliopathy-associated gene Cc2d2a promotes assembly of subdistal appendages on the mother centriole during cilia biogenesis.
Nat Commun
; 5: 4207, 2014 Jun 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24947469
14.
Photoreceptor sensory cilia and ciliopathies: focus on CEP290, RPGR and their interacting proteins.
Cilia
; 1(1): 22, 2012 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23351659
15.
Melanoregulin, product of the dsu locus, links the BLOC-pathway and OA1 in organelle biogenesis.
PLoS One
; 7(9): e42446, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22984402
16.
Combining Cep290 and Mkks ciliopathy alleles in mice rescues sensory defects and restores ciliogenesis.
J Clin Invest
; 122(4): 1233-45, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22446187
17.
Melanoregulin (MREG) modulates lysosome function in pigment epithelial cells.
J Biol Chem
; 284(16): 10877-89, 2009 Apr 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19240024
18.
The tetraspanin protein peripherin-2 forms a complex with melanoregulin, a putative membrane fusion regulator.
Biochemistry
; 46(5): 1256-72, 2007 Feb 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17260955
19.
Influence of tyrosinase levels on pigment accumulation in the retinal pigment epithelium and on the uncrossed retinal projection.
Pigment Cell Res
; 15(4): 273-81, 2002 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12100493
20.
A new allele of Gli3 and a new mutation, circletail (Crc), resulting from a single transgenic experiment.
Genesis
; 33(2): 55-61, 2002 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12112872