Detalles de la búsqueda
1.
Reduction of Derlin activity suppresses Notch-dependent tumours in the C. elegans germ line.
PLoS Genet
; 17(9): e1009687, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34555015
2.
Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling.
Am J Hum Genet
; 97(2): 343-52, 2015 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26235985
3.
Haploinsufficiency of SF3B4, a component of the pre-mRNA spliceosomal complex, causes Nager syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(5): 925-33, 2012 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22541558
4.
De novo exon 1 missense mutations of SKI and Shprintzen-Goldberg syndrome: two new cases and a clinical review.
Am J Med Genet A
; 164A(3): 676-84, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24357594
5.
Cytogenetic Abnormalities for Predicting the Risk of Metastases in Choroidal and Ciliary Body Melanoma.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 64(1): 15, 2023 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36656566
6.
Aqueous humor as a surrogate biomarker for retinoblastoma tumor tissue.
J AAPOS
; 26(3): 137.e1-137.e5, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35577019
7.
A typical anterior retinoblastoma: diagnosis by aqueous humor cell-free DNA analysis.
Ophthalmic Genet
; 43(6): 862-865, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36326029
8.
Metachronous, non-pineal, trilateral retinoblastoma in a patient with a seemingly reduced-expressivity RB1 germline deletion.
Clin Case Rep
; 10(3): e05498, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35340648
9.
Detection of severe acute respiratory coronavirus virus 2 (SARS-CoV-2) in outpatients: A multicenter comparison of self-collected saline gargle, oral swab, and combined oral-anterior nasal swab to a provider collected nasopharyngeal swab.
Infect Control Hosp Epidemiol
; 42(11): 1340-1344, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33436122
10.
Translational control in the C. elegans hermaphrodite germ line.
Genome
; 53(2): 83-102, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20140027
11.
Muir-Torre Syndrome Associated Periocular Sebaceous Neoplasms: Screening Patterns in the Literature and in Clinical Practice.
Ocul Oncol Pathol
; 6(4): 226-237, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33005611
12.
Detection of SARS-CoV-2 from Saliva as Compared to Nasopharyngeal Swabs in Outpatients.
Viruses
; 12(11)2020 11 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33212817
13.
De novo variants in FBXO11 cause a syndromic form of intellectual disability with behavioral problems and dysmorphisms.
Eur J Hum Genet
; 27(5): 738-746, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30679813
14.
Genetics and Molecular Diagnostics in Retinoblastoma--An Update.
Asia Pac J Ophthalmol (Phila)
; 6(2): 197-207, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28399338
15.
Molecular analysis distinguishes metastatic disease from second cancers in patients with retinoblastoma.
Cancer Genet
; 209(7-8): 359-63, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27318443
16.
An siRNA-based functional genomics screen for the identification of regulators of ciliogenesis and ciliopathy genes.
Nat Cell Biol
; 17(8): 1074-1087, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26167768
17.
A novel deep intronic low penetrance RB1 variant in a retinoblastoma family.
Ophthalmic Genet
; 39(2): 288-290, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29099630
18.
PUF-8, a Pumilio homolog, inhibits the proliferative fate in the Caenorhabditis elegans germline.
G3 (Bethesda)
; 2(10): 1197-205, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23050230
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