Detalles de la búsqueda
1.
Survival motor neuron gene deletion in the arthrogryposis multiplex congenita-spinal muscular atrophy association.
J Clin Invest
; 98(5): 1130-2, 1996 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8787675
2.
TP63 gene mutation in ADULT syndrome.
Eur J Hum Genet
; 9(8): 642-5, 2001 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11528512
3.
Trinucleotide repeat contraction: a pitfall in prenatal diagnosis of myotonic dystrophy.
J Med Genet
; 38(12): 850-2, 2001 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11768387
4.
Prenatal prediction of Werdnig-Hoffmann disease using linked polymorphic DNA probes.
J Med Genet
; 29(3): 171-4, 1992 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1348092
5.
Prenatal diagnosis of an 8p23.1 deletion in a fetus with a diaphragmatic hernia and review of the literature.
Prenat Diagn
; 18(10): 1055-60, 1998 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9826897
6.
Prenatal detection of a 1p36 deletion in a fetus with multiple malformations and a review of the literature.
Prenat Diagn
; 19(1): 49-53, 1999 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10073907
7.
Prenatal diagnosis of respiratory chain deficiency by direct mutation screening.
Prenat Diagn
; 21(7): 602-4, 2001 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11494300
8.
De novo deletions in spinal muscular atrophy: implications for genetic counselling.
J Med Genet
; 34(1): 86-7, 1997 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9032657
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