Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic HPDL Variants Cause a Neurodegenerative Disease Ranging from Neonatal Encephalopathy to Adolescent-Onset Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 107(2): 364-373, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32707086
2.
Metabolic profiling in serum, cerebrospinal fluid, and brain of patients with cerebrotendinous xanthomatosis.
J Lipid Res
; 62: 100078, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33891937
3.
[Mitochondrial diseases]. / Mitochondriale Erkrankungen.
Nervenarzt
; 90(2): 121-130, 2019 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-30643957
4.
[Diagnostic and Therapeutic Approaches for Mitochondrial Diseases]. / Diagnostik und Therapie Mitochondrialer Erkrankungen.
Fortschr Neurol Psychiatr
; 86(9): 584-591, 2018 09.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-30248691
5.
Economic evaluation of Motor Neuron Diseases: a nationwide cross-sectional analysis in Germany.
J Neurol
; 270(10): 4922-4938, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37356024
6.
Biotinidase deficiency: A treatable cause of hereditary spastic paraparesis.
Neurol Genet
; 6(6): e525, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33134520
7.
Intrathecal anti-CD20 efficiently depletes meningeal B cells in CNS autoimmunity.
Ann Clin Transl Neurol
; 1(7): 490-6, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25356419
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