Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the Nude SCID/CID Phenotype Associated with FOXN1 Homozygous, Compound Heterozygous, or Heterozygous Mutations.
J Clin Immunol
; 41(4): 756-768, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33464451
2.
Biochemical, machine learning and molecular approaches for the differential diagnosis of Mucopolysaccharidoses.
Mol Cell Biochem
; 458(1-2): 27-37, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30903511
3.
A rare case of fatty acyl-CoA reductase 1 deficiency in an Indian infant manifesting rhizomelic chondrodystrophy phenotype.
Clin Genet
; 99(5): 744-745, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33586168
4.
Clinical and Molecular Diagnosis of Joubert Syndrome and Related Disorders.
Pediatr Neurol
; 106: 43-49, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32139166
5.
Fabry disease in India: A multicenter study of the clinical and mutation spectrum in 54 patients.
JIMD Rep
; 56(1): 82-94, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33204599
6.
Molecular diagnosis of asparagine synthetase (ASNS) deficiency in two Indian families and literature review of 29 ASNS deficient cases.
Gene
; 704: 97-102, 2019 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30978478
7.
1q42.12q42.2 Deletion in a Child with Midline Defects and Hypoplasia of the Corpus Callosum.
Mol Syndromol
; 10(3): 161-166, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31191205
8.
Acute Gaucher Disease-Like Condition in an Indian Infant with a Novel Biallelic Mutation in the Prosaposin Gene.
J Pediatr Genet
; 8(2): 81-85, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31061751
9.
SLC25A13 c.1610_1612delinsAT mutation in an Indian patient and literature review of 79 cases of citrin deficiency for genotype-phenotype associations.
Gene
; 668: 190-195, 2018 Aug 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29787821
10.
Identification of Two Novel Mutations in Aminomethyltransferase Gene in Cases of Glycine Encephalopathy.
J Pediatr Genet
; 7(3): 97-102, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30105116
11.
FOXN1 Italian founder mutation in Indian family: Implications in prenatal diagnosis.
Gene
; 627: 222-225, 2017 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28636882
12.
Application of adaptive neuro-fuzzy inference systems (ANFIS) to delineate estradiol, glutathione and homocysteine interactions.
Clin Nutr ESPEN
; 20: 41-46, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29072168
13.
Clinical utility of folate pathway genetic polymorphisms in the diagnosis of autism spectrum disorders.
Psychiatr Genet
; 26(6): 281-286, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27755291
14.
Molecular insights into the role of genetic determinants of congenital hypothyroidism
Genomics & Informatics
; : e29-2021.
Artículo
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| WPRIM | ID: wpr-914339
15.
Association of parental hyperhomocysteinemia and C677T Methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) polymorphism with recurrent pregnancy loss.
Clin Biochem
; 42(4-5): 380-6, 2009 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19111530
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