Detalles de la búsqueda
1.
Methylated miRNAs may serve as potential biomarkers and therapeutic targets for hidradenitis suppurativa.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 36(11): 2199-2213, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35921387
2.
Placental DNA methylation changes in detection of tetralogy of Fallot.
Ultrasound Obstet Gynecol
; 55(6): 768-775, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30977211
3.
Artificial neural networks allow response prediction in squamous cell carcinoma of the scalp treated with radiotherapy.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 34(6): 1369-1373, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31968143
4.
Insertion of beta-satellite repeats identifies a transmembrane protease causing both congenital and childhood onset autosomal recessive deafness.
Nat Genet
; 27(1): 59-63, 2001 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11137999
5.
Schizophrenia susceptibility loci on chromosomes 13q32 and 8p21.
Nat Genet
; 20(1): 70-3, 1998 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9731535
6.
Mutation in GLI3 in postaxial polydactyly type A.
Nat Genet
; 17(3): 269-71, 1997 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9354785
7.
Mutations in GJB6 cause hidrotic ectodermal dysplasia.
Nat Genet
; 26(2): 142-4, 2000 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11017065
8.
A new species of Microhyla Tschudi, 1838 (Anura: Microhylidae) from West Coast of India: an integrative taxonomic approach.
Zootaxa
; 4420(2): 151-179, 2018 May 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-30313540
9.
An apparently dominant bipolar affective disorder (BPAD) locus on chromosome 20p11.2-q11.2 in a large Turkish pedigree.
Eur J Hum Genet
; 9(1): 39-44, 2001 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-11175298
10.
Primary ciliary dyskinesia: a genome-wide linkage analysis reveals extensive locus heterogeneity.
Eur J Hum Genet
; 8(2): 109-18, 2000 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10757642
11.
Clouston hidrotic ectodermal dysplasia (HED): genetic homogeneity, presence of a founder effect in the French Canadian population and fine genetic mapping.
Eur J Hum Genet
; 8(5): 372-80, 2000 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-10854098
12.
An autosomal dominant triphalangeal thumb: polysyndactyly syndrome with variable expression in a large Indian family maps to 7q36.
Am J Med Genet
; 66(2): 209-15, 1996 Dec 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-8958333
13.
The gene for autosomal dominant hidrotic ectodermal dysplasia (Clouston syndrome) in a large Indian family maps to the 13q11-q12.1 pericentromeric region.
Am J Med Genet
; 71(1): 80-6, 1997 Jul 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-9215774
14.
No evidence for linkage between schizophrenia and markers at chromosome 15q13-14.
Am J Med Genet
; 88(2): 109-12, 1999 Apr 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-10206225
15.
Lack of linkage or association between schizophrenia and the polymorphic trinucleotide repeat within the KCNN3 gene on chromosome 1q21.
Am J Med Genet
; 88(4): 348-51, 1999 Aug 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-10402501
16.
Novel mutations of TMPRSS3 in four DFNB8/B10 families segregating congenital autosomal recessive deafness.
J Med Genet
; 38(6): 396-400, 2001 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-11424922
17.
A female with isodicentric X chromosome idic (Xq) associated with ovarian dysgenesis.
Indian J Pediatr
; 61(2): 189-92, 1994.
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| MEDLINE | ID: mdl-7927618
18.
Haplotypes, mutations and male fertility: the story of the testis-specific ubiquitin protease USP26.
Mol Hum Reprod
; 12(10): 643-6, 2006 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-16888075
19.
Unilateral gonadal dysgenesis with both testis and fallopian tube on the same side in a 45,X/46,X inv (Y) mosaic male.
Jinrui Idengaku Zasshi
; 36(3): 251-5, 1991 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-1753438
20.
Polydactyly: a study of a five generation Indian family.
J Med Genet
; 30(4): 296-9, 1993 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-8487274