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1.
Arginine:glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency: an easy-to-miss treatable adult-onset myopathy.
Pract Neurol
; 2024 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38350728
2.
ImprintSeq, a novel tool to interrogate DNA methylation at human imprinted regions and diagnose multilocus imprinting disturbance.
Genet Med
; 24(2): 463-474, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906518
3.
Further delineation of phenotypic spectrum of SCN2A-related disorder.
Am J Med Genet A
; 188(3): 867-877, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34894057
4.
Isolated- and Beckwith-Wiedemann syndrome related- lateralised overgrowth (hemihypertrophy): Clinical and molecular correlations in 94 individuals.
Clin Genet
; 100(3): 292-297, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33993487
5.
Deep phenotyping of 14 new patients with IQSEC2 variants, including monozygotic twins of discordant phenotype.
Clin Genet
; 95(4): 496-506, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30666632
6.
Is 15q11.2 microdeletion associated with periventricular nodular heterotopia?
Clin Dysmorphol
; 24(4): 156-8, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26241618
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