Detalles de la búsqueda
1.
Validated WGS and WES protocols proved saliva-derived gDNA as an equivalent to blood-derived gDNA for clinical and population genomic analyses.
BMC Genomics
; 25(1): 187, 2024 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38365587
2.
WarpSTR: determining tandem repeat lengths using raw nanopore signals.
Bioinformatics
; 39(6)2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37326967
3.
Evaluation and limitations of different approaches among COVID-19 fatal cases using whole-exome sequencing data.
BMC Genomics
; 24(1): 12, 2023 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36627554
4.
APOC3 and ABCA1 variants in unusual combined hypolipidaemia showing premature peripheral vascular disease.
Bratisl Lek Listy
; 124(5): 351-355, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36876364
5.
Molecularly confirmed pontocerebellar hypoplasia in a large family from Slovakia with four severely affected children.
Bratisl Lek Listy
; 123(8): 568-572, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35852507
6.
Privacy-preserving storage of sequenced genomic data.
BMC Genomics
; 22(1): 712, 2021 Oct 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34600465
7.
Dante: genotyping of known complex and expanded short tandem repeats.
Bioinformatics
; 35(8): 1310-1317, 2019 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30203023
8.
Combining count- and length-based z-scores leads to improved predictions in non-invasive prenatal testing.
Bioinformatics
; 35(8): 1284-1291, 2019 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30219853
9.
Technical and Methodological Aspects of Cell-Free Nucleic Acids Analyzes.
Int J Mol Sci
; 21(22)2020 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33207777
10.
Cell-Free Nucleic Acids and their Emerging Role in the Pathogenesis and Clinical Management of Inflammatory Bowel Disease.
Int J Mol Sci
; 20(15)2019 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31357438
11.
Identification of Structural Variation from NGS-Based Non-Invasive Prenatal Testing.
Int J Mol Sci
; 20(18)2019 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31500242
12.
Combination of Fetal Fraction Estimators Based on Fragment Lengths and Fragment Counts in Non-Invasive Prenatal Testing.
Int J Mol Sci
; 20(16)2019 Aug 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31416246
13.
Novel SCN1A variants in Dravet syndrome and evaluating a wide approach of patient selection.
Gen Physiol Biophys
; 35(3): 333-42, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27045673
14.
In silico and experimental evaluation of DNA-based detection methods for the ability to discriminate almond from other Prunus spp.
Mol Cell Probes
; 29(2): 99-115, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25483259
15.
The origin of the giant liver fluke, Fascioloides magna (Trematoda: Fasciolidae) from Croatia determined by high-resolution melting screening of mitochondrial cox1 haplotypes.
Parasitol Res
; 112(7): 2661-6, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23609601
16.
Microsatellite instability assessment is instrumental for Predictive, Preventive and Personalised Medicine: status quo and outlook.
EPMA J
; 14(1): 143-165, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36866160
17.
Combination of expert guidelines-based and machine learning-based approaches leads to superior accuracy of automated prediction of clinical effect of copy number variations.
Sci Rep
; 13(1): 10531, 2023 06 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37386017
18.
SnakeLines: integrated set of computational pipelines for sequencing reads.
J Integr Bioinform
; 20(3)2023 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37602733
19.
Repurposing non-invasive prenatal testing data: Population study of single nucleotide variants associated with colorectal cancer and Lynch syndrome.
Oncol Lett
; 22(5): 779, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-34594420
20.
DNA copy number variation: Main characteristics, evolutionary significance, and pathological aspects.
Biomed J
; 44(5): 548-559, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34649833