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1.
Bi-allelic variants in MYH3 cause recessively-inherited arthrogryposis.
Clin Genet
; 2024 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38856159
2.
TGFBI (ßIG-H3) is a diabetes-risk gene based on mouse and human genetic studies.
Hum Mol Genet
; 23(17): 4597-611, 2014 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24728038
3.
Exome sequencing identifies FUS mutations as a cause of essential tremor.
Am J Hum Genet
; 91(2): 313-9, 2012 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22863194
4.
Combined analysis of genome-wide association studies for Crohn disease and psoriasis identifies seven shared susceptibility loci.
Am J Hum Genet
; 90(4): 636-47, 2012 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22482804
5.
A Variant in the Nicotinic Acetylcholine Receptor Alpha 3 Subunit Gene Is Associated With Hypertension Risks in Hypogonadic Patients.
Front Genet
; 11: 539862, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33329690
6.
EPHA4 regulates vascular smooth muscle cell contractility and is a sex-specific hypertension risk gene in individuals with type 2 diabetes.
J Hypertens
; 37(4): 775-789, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30817459
7.
Analysis of the association of EPHB6, EFNB1 and EFNB3 variants with hypertension risks in males with hypogonadism.
Sci Rep
; 8(1): 14497, 2018 09 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30262919
8.
Evidence from single nucleotide polymorphism analyses of ADVANCE study demonstrates EFNB3 as a hypertension risk gene.
Sci Rep
; 7: 44114, 2017 03 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28272517
9.
PROX1 gene CC genotype as a major determinant of early onset of type 2 diabetes in slavic study participants from Action in Diabetes and Vascular Disease: Preterax and Diamicron MR Controlled Evaluation study.
J Hypertens
; 35 Suppl 1: S24-S32, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28060188
10.
Validating genetic markers of response to recombinant human growth hormone in children with growth hormone deficiency and Turner syndrome: the PREDICT validation study.
Eur J Endocrinol
; 175(6): 633-643, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27651465
11.
The role of GRIP1 and ephrin B3 in blood pressure control and vascular smooth muscle cell contractility.
Sci Rep
; 6: 38976, 2016 12 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27941904
12.
Reduced blood pressure after smooth muscle EFNB2 deletion and the potential association of EFNB2 mutation with human hypertension risk.
Eur J Hum Genet
; 24(12): 1817-1825, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27530629
13.
Monoallelic chromatin conformation flanking long-range silenced domains in cancer-derived and normal cells.
PLoS One
; 8(5): e63190, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23696799
14.
Genome-wide meta-analysis of psoriatic arthritis identifies susceptibility locus at REL.
J Invest Dermatol
; 132(4): 1133-40, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22170493
15.
LINGO1 variants in the French-Canadian population.
PLoS One
; 6(1): e16254, 2011 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21264305
16.
Hotspots of large rare deletions in the human genome.
PLoS One
; 5(2): e9401, 2010 Feb 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20195527
17.
Genome-wide association study identifies a psoriasis susceptibility locus at TRAF3IP2.
Nat Genet
; 42(11): 991-5, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20953188
18.
Genome-wide association study for Crohn's disease in the Quebec Founder Population identifies multiple validated disease loci.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 104(37): 14747-52, 2007 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17804789
19.
Genetic and physiological data implicating the new human gene G72 and the gene for D-amino acid oxidase in schizophrenia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 99(21): 13675-80, 2002 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12364586
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