Detalles de la búsqueda
1.
Genetic testing in severe aplastic anemia is required for optimal hematopoietic cell transplant outcomes.
Blood
; 140(8): 909-921, 2022 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35776903
2.
Histological Evaluation of Products of Conception, Who Benefits from It?
Fetal Pediatr Pathol
; 42(1): 30-43, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35324418
3.
Molecular characterization of a large cohort of mucopolysaccharidosis patients: Iran Mucopolysaccharidosis RE-diagnosis study (IMPRESsion).
Hum Mutat
; 43(4): e1-e23, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35005816
4.
Persistent hypercalcemia with similar familial Hypocalciuric hypercalcemia features: a case report and literature review.
BMC Endocr Disord
; 21(1): 220, 2021 Nov 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34736428
5.
Rhodopsin gene mutation analysis in Iranian patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Int Ophthalmol
; 39(11): 2523-2531, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30972525
6.
Preimplantation High-Resolution HLA Sequencing Using Next Generation Sequencing.
Biol Blood Marrow Transplant
; 24(8): 1575-1580, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29649618
7.
Prenatal Diagnosis of Tyrosinemia Type 1 Using Next Generation Sequencing.
Fetal Pediatr Pathol
; 35(4): 282-5, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27093575
8.
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Gene Variants in Severe Aplastic Anemia and Their Impact on Hematopoietic Cell Transplantation Outcomes.
Transplant Cell Ther
; 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38810947
9.
Heterozygosity assessment of five STR loci located at 5q13 region for preimplantation genetic diagnosis of spinal muscular atrophy.
Mol Biol Rep
; 40(1): 67-72, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23132709
10.
Whole exome sequencing identifies novel pathogenic variants in TGM1 and ALOX12B in patients with hereditary ichthyosis.
Arch Dermatol Res
; 316(1): 24, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38060040
11.
JAK2 V617F mutation and associated chromosomal alterations in primary and secondary myelofibrosis and post-HCT outcomes.
Blood Adv
; 7(24): 7506-7515, 2023 12 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38011490
12.
Identification of a novel de novo variant in OTX2 in a patient with congenital microphthalmia using targeted next-generation sequencing followed by prenatal diagnosis.
Ophthalmic Genet
; 43(2): 262-267, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34791963
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Detection of Aneuploidies in Products of Conception and Neonatal Deaths in Iranian Patients Using the Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA).
Avicenna J Med Biotechnol
; 13(3): 143-148, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34484644
14.
Non-progressive Nonimmune Hydrops Fetalis Caused by a Novel Mutation in GUSB Gene.
Iran J Child Neurol
; 14(2): 101-106, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32256629
15.
Tracing human papilloma virus in breast tumors of Iranian breast cancer patients.
Breast J
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21276129
16.
A novel ACVR1 mutation detected by whole exome sequencing in a family with an unusual skeletal dysplasia.
Eur J Med Genet
; 59(6-7): 330-6, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27182040
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Novel human pathological mutations. Gene symbol: CDH1. Disease: gastric cancer.
Hum Genet
; 125(3): 337, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19309801
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Biochemical responses of juvenile European sturgeon, (Huso huso) to a sub-lethal level of copper and cadmium in freshwater and brackish water environments.
J Environ Health Sci Eng
; 11(1): 26, 2013 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24499513
19.
Increasing the yield in targeted next-generation sequencing by implicating CNV analysis, non-coding exons and the overall variant load: the example of retinal dystrophies.
PLoS One
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24265693
20.
Familial Williams-Beuren syndrome ascertained by screening rather than targeted diagnosis.
Clin Dysmorphol
; 21(3): 118-123, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22473150