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1.
Mutation of SLC9A1, encoding the major Naâº/H⺠exchanger, causes ataxia-deafness Lichtenstein-Knorr syndrome.
Hum Mol Genet
; 24(2): 463-70, 2015 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25205112
2.
Mutations in SLC13A5 cause autosomal-recessive epileptic encephalopathy with seizure onset in the first days of life.
Am J Hum Genet
; 95(1): 113-20, 2014 Jul 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24995870
3.
Biotinidase deficiency mimicking neuromyelitis optica beginning at the age of 4: A treatable disease.
Mult Scler
; 23(1): 119-122, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27207447
4.
Assessment of a one-week ketogenic diet on brain glycolytic metabolism and on the status epilepticus stage of a lithium-pilocarpine rat model.
Sci Rep
; 14(1): 5063, 2024 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38424459
5.
Detection of brain somatic mutations in focal cortical dysplasia during epilepsy presurgical workup.
Brain Commun
; 5(3): fcad174, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37324239
6.
A pulse rapamycin therapy for infantile spasms and associated cognitive decline.
Neurobiol Dis
; 43(2): 322-9, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21504792
7.
Focal polymicrogyria in children: Contribution of invasive explorations and epileptogenicity mapping in the surgical decision.
Seizure
; 86: 19-28, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33517238
8.
A model of symptomatic infantile spasms syndrome.
Neurobiol Dis
; 37(3): 604-12, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19945533
9.
Bitemporal form of partial reading epilepsy: further evidence for an idiopathic localization-related syndrome.
Epilepsia
; 51(1): 165-9, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19674058
10.
Ketogenic diet exhibits neuroprotective effects in hippocampus but fails to prevent epileptogenesis in the lithium-pilocarpine model of mesial temporal lobe epilepsy in adult rats.
Epilepsia
; 51(9): 1829-36, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20633040
11.
Modeling new therapies for infantile spasms.
Epilepsia
; 51 Suppl 3: 27-33, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20618396
12.
Posterior glucose hypometabolism in Lafora disease: early and late FDG-PET assessment.
Epilepsia
; 51(4): 708-11, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20163446
13.
Novel mutations in EPM2A and NHLRC1 widen the spectrum of Lafora disease.
Epilepsia
; 51(9): 1691-8, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20738377
14.
Ketogenic diet: a pharmaceutical guide for the management of drug therapy in the pediatric population.
Int J Clin Pharm
; 42(2): 326-330, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32185606
15.
Quantitative SPM Analysis Involving an Adaptive Template May Be Easily Applied to [18F]FDG PET Images of the Rat Brain.
Mol Imaging Biol
; 19(5): 731-735, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28108871
16.
De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy.
Nat Genet
; 46(6): 640-5, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24747641
17.
Neurobehavioral maturation of offspring from epileptic dams: study in the rat lithium-pilocarpine model.
Exp Neurol
; 219(2): 414-23, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19563803
18.
Calorie-restricted ketogenic diet increases thresholds to all patterns of pentylenetetrazol-induced seizures: critical importance of electroclinical assessment.
Epilepsia
; 49(2): 320-8, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17941845
19.
Postnatal maturation of cytochrome oxidase and lactate dehydrogenase activity and age-dependent consequences of lithium-pilocarpine status epilepticus in the rat: a regional histoenzymology study.
Pediatr Res
; 56(4): 647-55, 2004 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15295083
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