Detalles de la búsqueda
1.
Novel lissencephaly-associated NDEL1 variant reveals distinct roles of NDE1 and NDEL1 in nucleokinesis and human cortical malformations.
Acta Neuropathol
; 147(1): 13, 2024 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38194050
2.
The effect of executive function on health related quality of life in children with self-limited epilepsy with centrotemporal spikes.
Epilepsy Behav
; 152: 109607, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38277852
3.
CDKL5 deficiency disorder: progressive brain atrophy may be part of the syndrome.
Cereb Cortex
; 33(17): 9709-9717, 2023 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37429835
4.
A novel KCNC1 gain-of-function variant causing developmental and epileptic encephalopathy: "Precision medicine" approach with fluoxetine.
Epilepsia
; 64(7): e148-e155, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37203213
5.
A novel de novo HCN2 loss-of-function variant causing developmental and epileptic encephalopathy treated with a ketogenic diet.
Epilepsia
; 64(12): e222-e228, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37746765
6.
Long-term effectiveness of add-on perampanel in patients with Lennox-Gastaut syndrome: A multicenter retrospective study.
Epilepsia
; 64(6): e98-e104, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37000415
7.
Quantitative Characterization of Motor Control during Gait in Dravet Syndrome Using Wearable Sensors: A Preliminary Study.
Sensors (Basel)
; 22(6)2022 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35336311
8.
Deconstructing Dravet syndrome neurocognitive development: A scoping review.
Epilepsia
; 62(4): 874-887, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33646591
9.
Different circuitry dysfunction in drug-naive patients with juvenile myoclonic epilepsy and juvenile absence epilepsy.
Epilepsy Behav
; 125: 108443, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34837842
10.
Efficacy and safety of Fenfluramine hydrochloride for the treatment of seizures in Dravet syndrome: A real-world study.
Epilepsia
; 61(11): 2405-2414, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32945537
11.
Gabapentin treatment in a patient with KCNQ2 developmental epileptic encephalopathy.
Pharmacol Res
; 160: 105200, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32942014
12.
Dravet syndrome: Early electroclinical findings and long-term outcome in adolescents and adults.
Epilepsia
; 60 Suppl 3: S49-S58, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31904122
13.
Epileptic phenotypes in children with early-onset mitochondrial diseases.
Acta Neurol Scand
; 140(3): 184-193, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31102535
14.
HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond.
Brain
; 141(11): 3160-3178, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30351409
15.
Early clinical and EEG findings associated with the outcome in childhood absence epilepsy.
Epilepsy Behav
; 98(Pt A): 273-278, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31419648
16.
Relapse risk factors in anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis.
Dev Med Child Neurol
; 61(9): 1101-1107, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31175679
17.
A novel de novo HCN1 loss-of-function mutation in genetic generalized epilepsy causing increased neuronal excitability.
Neurobiol Dis
; 118: 55-63, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29936235
18.
Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K+ channel properties.
Ann Neurol
; 81(5): 677-689, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28380698
19.
Defining the electroclinical phenotype and outcome of PCDH19-related epilepsy: A multicenter study.
Epilepsia
; 59(12): 2260-2271, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30451291
20.
Electroclinical features of epilepsy monosomy 1p36 syndrome and their implications.
Acta Neurol Scand
; 138(6): 523-530, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30109707