Detalles de la búsqueda
1.
Two novel severe mutations in the pancreatic secretory trypsin inhibitor gene (SPINK1) cause familial and/or hereditary pancreatitis.
Hum Mutat
; 23(2): 205, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14722925
2.
Discrimination of three mutational events that result in a disruption of the R122 primary autolysis site of the human cationic trypsinogen (PRSS1) by denaturing high performance liquid chromatography.
BMC Genet
; 2: 19, 2001.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11734061
3.
[The hemochromatosis gene (HFE). Molecular analysis--diagnostic applications]. / Le gène de l'hémochromatose (HFE). Analyse moléculaire--applications diagnostiques.
Transfus Clin Biol
; 5(4): 283-9, 1998 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9789968
4.
A CGC>CAT gene conversion-like event resulting in the R122H mutation in the cationic trypsinogen gene and its implication in the genotyping of pancreatitis.
J Med Genet
; 37(11): E36, 2000 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11073545
5.
Variation of iron loading expression in C282Y homozygous haemochromatosis probands and sib pairs.
J Med Genet
; 38(9): 632-6, 2001 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11565552
6.
[Class II HLA typing in less than 3 hours. New possibilities for organ transplantation]. / Le typage HLA de classe II en moins de 3 heures. De nouvelles possibilités pour la greffe d'organes.
Presse Med
; 22(27): 1279-80, 1993 Sep 18.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-7903121
7.
[1691 G to A mutation of the factor V gene: no association with thrombosis of the central retinal vein]. / Mutation 1691 g-->a du gène du facteur V: pas d'association avec les thromboses de la veine centrale de la rétine.
Presse Med
; 25(9): 460, 1996 Mar 16.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-8685200
8.
HFE mutations analysis in 711 hemochromatosis probands: evidence for S65C implication in mild form of hemochromatosis.
Blood
; 93(8): 2502-5, 1999 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10194428
9.
HLA class II typing and idiopathic IgA nephropathy (IgAN): DQB1*0301, a possible marker of unfavorable outcome.
Tissue Antigens
; 45(4): 246-9, 1995 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7638860
10.
Complete and rapid scanning of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene by denaturing high-performance liquid chromatography (D-HPLC): major implications for genetic counselling.
Hum Genet
; 108(4): 290-8, 2001 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11379874
11.
Nramp2 analysis in hemochromatosis probands.
Blood Cells Mol Dis
; 26(4): 312-9, 2000 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11042033
12.
Prenatal diagnosis of cystic fibrosis in different European populations: application of denaturing gradient gel electrophoresis.
Fetal Diagn Ther
; 8(5): 341-50, 1993.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7505587
13.
Relation between HFE mutations and mild iron-overload expression.
Mol Genet Metab
; 69(4): 295-301, 2000 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10870847
14.
Linkage disequilibrium between the four most common cystic fibrosis mutations and microsatellite haplotypes in the Celtic population of Brittany.
Hum Genet
; 98(2): 223-7, 1996 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8698348
15.
Phenotype-genotype correlation in haemochromatosis subjects.
Hum Genet
; 101(3): 271-6, 1997 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9439654
16.
Identification of a novel pancreatitis-associated missense mutation, R116C, in the human cationic trypsinogen gene (PRSS1).
Mol Genet Metab
; 74(3): 342-4, 2001 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11708864
17.
Identical intragenic microsatellite haplotype found in cystic fibrosis chromosomes bearing mutation G551D in Irish, English, Scottish, Breton and Czech patients.
Hum Hered
; 45(1): 6-12, 1995.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7896303
18.
Genotype analysis of adult cystic fibrosis patients.
Hum Mol Genet
; 2(10): 1557-60, 1993 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7505690
19.
Mutation analysis in the HFE gene in patients with hereditary haemochromatosis in Saguenay-Lac-Saint-Jean (Quebec, Canada).
Br J Haematol
; 108(4): 854-8, 2000 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10792295
20.
Clinical and molecular aspects of juvenile hemochromatosis in Saguenay-Lac-Saint-Jean (Quebec, canada).
Blood Cells Mol Dis
; 26(1): 10-4, 2000 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10772871