Detalles de la búsqueda
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23103314
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Early-Onset Dystonia, Exacerbation With Fever, and Striatal Signal Changes: Emerging Phenotype of DYT-PRKRA.
Neurology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35914940
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Spectrum of MECP2 gene mutations in a cohort of Indian patients with Rett syndrome: report of two novel mutations.
Gene
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| MEDLINE | ID: mdl-23262346
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Novel mutations in cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene in Indian cases of Rett syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-23242510
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| MEDLINE | ID: mdl-22183762
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22490772
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Biotinidase deficiency presenting as recurrent myelopathy in a 7-year-old boy and a review of the literature.
Pediatr Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21907891
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