Detalles de la búsqueda
1.
Genetic and phenotypic characterization of NKX6-2-related spastic ataxia and hypomyelination.
Eur J Neurol
; 27(2): 334-342, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31509304
2.
Mutations in known disease genes account for the majority of autosomal recessive retinal dystrophies.
Clin Genet
; 94(6): 554-563, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30054919
3.
Clinical and molecular findings of 13 families from Saudi Arabia and a family from Sudan with homocystinuria.
Clin Genet
; 81(6): 563-70, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21517828
4.
Novel mutation in GLRB in a large family with hereditary hyperekplexia.
Clin Genet
; 81(5): 479-84, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21391991
5.
Smith-Lemli-Opitz syndrome among Arabs.
Clin Genet
; 82(2): 165-72, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-21696385
6.
Clinical, biochemical and molecular characterization of peroxisomal diseases in Arabs.
Clin Genet
; 79(1): 60-70, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20681997
7.
Application of electrospray tandem mass spectrometry to neonatal screening.
Semin Perinatol
; 23(2): 183-93, 1999 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-10331469
8.
Sanfilippo type D presenting with acquired language disorder but without features of mucopolysaccharidosis.
J Child Neurol
; 9(4): 408-11, 1994 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7822734
9.
Ethylmalonic aciduria: an organic acidemia with CNS involvement and vasculopathy.
Brain Dev
; 16 Suppl: 12-22, 1994 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7726376
10.
Neurophysiologic correlates of organic acidemias: a survey of 107 patients.
Brain Dev
; 16 Suppl: 125-44, 1994 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7726377
11.
A new patient with alpha-ketoglutaric aciduria and progressive extrapyramidal tract disease.
Brain Dev
; 16 Suppl: 33-7, 1994 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7726379
12.
Unusual presentations of propionic acidemia.
Brain Dev
; 16 Suppl: 46-57, 1994 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7726381
13.
4-Hydroxybutyric aciduria.
Brain Dev
; 16 Suppl: 64-71, 1994 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7726383
14.
Comparative frequency and severity of hypoglycemia in selected organic acidemias, branched chain amino acidemia, and disorders of fructose metabolism.
Brain Dev
; 16 Suppl: 81-5, 1994 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7726385
15.
Zellweger syndrome in Saudi Arabia and its distinct features.
Clin Pediatr (Phila)
; 38(2): 77-86, 1999 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10047940
16.
Screening blood spots for argininosuccinase deficiency by electrospray tandem mass spectrometry.
Southeast Asian J Trop Med Public Health
; 30 Suppl 2: 170-3, 1999.
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| MEDLINE | ID: mdl-11400762
17.
Glutaric aciduria yype 1: First reported cases in three Saudi patients.
Ann Saudi Med
; 14(4): 316-21, 1994 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-17586927
18.
Terminal 4q deletion and 8q duplication in a patient with CHARGE-like features.
Eur J Med Genet
; 54(2): 173-6, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-21094707
19.
Cystic fibrosis and the liver--a Saudi experience.
Ann Trop Paediatr
; 14(3): 189-94, 1994.
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| MEDLINE | ID: mdl-7825991
20.
Prognostic factors and prenatal management in non immune hydrops fetalis are still a dilemma.
J Perinat Med
; 24(5): 461-6, 1996.
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| MEDLINE | ID: mdl-8950726