Detalles de la búsqueda
1.
HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1414-1435, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541189
2.
Structural analysis of histone deacetylase 8 mutants associated with Cornelia de Lange Syndrome spectrum disorders.
J Struct Biol
; 213(1): 107681, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33316326
3.
Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies.
Genet Med
; 21(8): 1797-1807, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30679821
4.
Clinical and molecular spectrum of CHOPS syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1126-1138, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31058441
5.
Cornelia de Lange syndrome, related disorders, and the Cohesin complex: Abstracts from the 8th biennial scientific and educational symposium 2018.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1080-1090, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30874362
6.
Utility and limitations of exome sequencing as a genetic diagnostic tool for children with hearing loss.
Genet Med
; 20(12): 1663-1676, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907799
7.
Molecular Mechanisms Contributing to the Etiology of Congenital Diaphragmatic Hernia: A Review and Novel Cases.
J Pediatr
; 246: 251-265.e2, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35314152
8.
Heterozygous loss-of-function SMC3 variants are associated with variable growth and developmental features.
HGG Adv
; 5(2): 100273, 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38297832
9.
Heterozygous loss-of-function SMC3 variants are associated with variable and incompletely penetrant growth and developmental features.
medRxiv
; 2023 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37808847
10.
A Centralized Approach for Practicing Genomic Medicine.
Pediatrics
; 145(3)2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32102930
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