Detalles de la búsqueda
1.
Recessively Inherited Deficiency of Secreted WFDC2 (HE4) Causes Nasal Polyposis and Bronchiectasis.
Am J Respir Crit Care Med
; 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38626355
2.
Analyses of 1,236 genotyped primary ciliary dyskinesia individuals identify regional clusters of distinct DNA variants and significant genotype-phenotype correlations.
Eur Respir J
; 2024 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38871375
3.
Defects in the cytoplasmic assembly of axonemal dynein arms cause morphological abnormalities and dysmotility in sperm cells leading to male infertility.
PLoS Genet
; 17(2): e1009306, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33635866
4.
Pathogenic variants in CLXN encoding the outer dynein arm docking-associated calcium-binding protein calaxin cause primary ciliary dyskinesia.
Genet Med
; 25(5): 100798, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36727596
5.
Mutations in C11orf70 Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Randomization of Left/Right Body Asymmetry Due to Defects of Outer and Inner Dynein Arms.
Am J Hum Genet
; 102(5): 973-984, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29727693
6.
Motility of efferent duct cilia aids passage of sperm cells through the male reproductive system.
Mol Hum Reprod
; 27(3)2021 02 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33561200
7.
SPEF2- and HYDIN-Mutant Cilia Lack the Central Pair-associated Protein SPEF2, Aiding Primary Ciliary Dyskinesia Diagnostics.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 62(3): 382-396, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31545650
8.
TTC25 Deficiency Results in Defects of the Outer Dynein Arm Docking Machinery and Primary Ciliary Dyskinesia with Left-Right Body Asymmetry Randomization.
Am J Hum Genet
; 99(2): 460-9, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27486780
9.
Comparison of Nocturnal Cough Analysis in Healthy Subjects and in Patients with Cystic Fibrosis and Primary Ciliary Dyskinesia: A Prospective Observational Study.
Respiration
; 97(1): 60-69, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30408808
10.
Recessive Mutations in CFAP74 Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Normal Ciliary Ultrastructure.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 67(3): 409-413, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36047773
11.
DNAH11 Localization in the Proximal Region of Respiratory Cilia Defines Distinct Outer Dynein Arm Complexes.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 55(2): 213-24, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26909801
12.
ARMC4 mutations cause primary ciliary dyskinesia with randomization of left/right body asymmetry.
Am J Hum Genet
; 93(2): 357-67, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23849778
13.
Mutations in SPAG1 cause primary ciliary dyskinesia associated with defective outer and inner dynein arms.
Am J Hum Genet
; 93(4): 711-20, 2013 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24055112
14.
ZMYND10 is mutated in primary ciliary dyskinesia and interacts with LRRC6.
Am J Hum Genet
; 93(2): 336-45, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23891469
15.
An international registry for primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 47(3): 849-59, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26659107
16.
Immunofluorescence Analysis and Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia with Radial Spoke Defects.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 53(4): 563-73, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25789548
17.
Recessive HYDIN mutations cause primary ciliary dyskinesia without randomization of left-right body asymmetry.
Am J Hum Genet
; 91(4): 672-84, 2012 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23022101
18.
Ciliary function and motor protein composition of human fallopian tubes.
Hum Reprod
; 30(12): 2871-80, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26373788
19.
Ciliary beat pattern and frequency in genetic variants of primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 44(6): 1579-88, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25186273
20.
[Primary ciliary dyskinesia]. / Primäre Ciliäre Dyskinesie.
Inn Med (Heidelb)
; 65(6): 545-559, 2024 Jun.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38801438