Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a Recognizable Progressive Skeletal Dysplasia Caused by RSPRY1 Mutations.
Am J Hum Genet
; 97(4): 608-15, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26365341
2.
PMPCA mutations cause abnormal mitochondrial protein processing in patients with non-progressive cerebellar ataxia.
Brain
; 138(Pt 6): 1505-17, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25808372
3.
An open-label Phase I/II clinical trial of pyrimethamine for the treatment of patients affected with chronic GM2 gangliosidosis (Tay-Sachs or Sandhoff variants).
Mol Genet Metab
; 102(1): 6-12, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20926324
4.
Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency presenting with asymptomatic liver dysfunction.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 58(6): e55-7, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23254441
5.
Clinical, Biochemical, and Molecular Presentation in a Patient with the cblD-Homocystinuria Inborn Error of Cobalamin Metabolism.
JIMD Rep
; 17: 77-81, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25155779
6.
Algorithm for the early diagnosis and treatment of patients with cross reactive immunologic material-negative classic infantile pompe disease: a step towards improving the efficacy of ERT.
PLoS One
; 8(6): e67052, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23825616
7.
Capturing phenotypic heterogeneity in MPS I: results of an international consensus procedure.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 22, 2012 Apr 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22524701
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