Detalles de la búsqueda
1.
SOBP is mutated in syndromic and nonsyndromic intellectual disability and is highly expressed in the brain limbic system.
Am J Hum Genet
; 87(5): 694-700, 2010 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21035105
2.
Autosomal recessive mental retardation syndrome with anterior maxillary protrusion and strabismus: MRAMS syndrome.
Am J Med Genet A
; 143A(15): 1687-91, 2007 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17618476
3.
Autosomal recessive ichthyosis with hypotrichosis caused by a mutation in ST14, encoding type II transmembrane serine protease matriptase.
Am J Hum Genet
; 80(3): 467-77, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17273967
4.
Mutated nup62 causes autosomal recessive infantile bilateral striatal necrosis.
Ann Neurol
; 60(2): 214-22, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16786527
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