Detalles de la búsqueda
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High risk of breast cancer in women with biallelic pathogenic variants in CHEK2.
Breast Cancer Res Treat
; 180(2): 503-509, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31993860
2.
Exome sequencing reveals recurrent germ line variants in patients with familial Waldenström macroglobulinemia.
Blood
; 127(21): 2598-606, 2016 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26903547
3.
The association between germline BRCA2 variants and sensitivity to platinum-based chemotherapy among men with metastatic prostate cancer.
Cancer
; 123(18): 3532-3539, 2017 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28608931
4.
Assigning clinical meaning to somatic and germ-line whole-exome sequencing data in a prospective cancer precision medicine study.
Genet Med
; 19(7): 787-795, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28125075
5.
Next-generation sequencing for inherited breast cancer risk: counseling through the complexity.
Curr Oncol Rep
; 16(3): 371, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24488544
6.
Synchronous small bowel and atypical primary leiomyosarcoma of inferior vena cava in a patient with RB1 mutation.
Abdom Imaging
; 39(1): 33-9, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22581272
7.
Dysphagia, melanosis, gastrointestinal stromal tumors and a germinal mutation of the KIT gene in an Argentine family.
Acta Gastroenterol Latinoam
; 44(1): 9-15, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24847623
8.
Breast and colorectal cancer risks among over 6,000 CHEK2 pathogenic variant carriers: A comparison of missense versus truncating variants.
Cancer Genet
; 278-279: 84-90, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37839337
9.
Germline EGFR Mutations and Familial Lung Cancer.
J Clin Oncol
; 41(34): 5274-5284, 2023 Dec 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37579253
10.
Genetic diagnosis of primary immune deficiencies.
Immunol Allergy Clin North Am
; 28(2): 387-412, x, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18424339
11.
Adrenocortical carcinoma and succinate dehydrogenase gene mutations: an observational case series.
Eur J Endocrinol
; 177(5): 439-444, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28819017
12.
Evidence that the pre-mRNA splicing factor Clf1p plays a role in DNA replication in Saccharomyces cerevisiae.
Genetics
; 160(4): 1319-33, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11973290
13.
Familial cancer database online.
Lancet Oncol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19071253
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Genetic testing in the clinical care of patients with pheochromocytoma and paraganglioma.
Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24739310
15.
Dysphagia, melanosis, gastrointestinal stromal tumors and a germinal mutation of the KIT gene in an Argentine family / Dysphagia, melanosis, gastrointestinal stromal tumors and a germinal mutation of the KIT gene in an Argentine family.
Acta gastroenterol. latinoam
; 44(1): 9-15, 2014 Mar.
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| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1157430
16.
Dysphagia, melanosis, gastrointestinal stromal tumors and a germinal mutation of the KIT gene in an Argentine family. / Dysphagia, melanosis, gastrointestinal stromal tumors and a germinal mutation of the KIT gene in an Argentine family.
Acta Gastroenterol. Latinoam.
; 44(1): 9-15, 2014 Mar.
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| BINACIS | ID: bin-133706
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