Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
Brain
; 144(5): 1451-1466, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33855352
2.
T-cell defects in patients with ARPC1B germline mutations account for combined immunodeficiency.
Blood
; 132(22): 2362-2374, 2018 11 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30254128
3.
Hereditary red blood cell membrane defects. Detection of PIEZO1 mutations associated with SPTA1 mutations. An unusual clinical case of hereditary xerocytosis.
Pediatr Hematol Oncol
; 38(2): 184-190, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33136529
4.
Osteoporosis in thalassemia major: an update and the I-CET 2013 recommendations for surveillance and treatment.
Pediatr Endocrinol Rev
; 11(2): 167-80, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24575552
5.
Endocrine and metabolic disorders in adolescent and adult patients born small for gestational age.
Acta Biomed
; 94(6): e2023220, 2023 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38054664
6.
Effect of recombinant human growth hormone (rhGH) on hemoglobin concentration in children with idiopathic growth hormone deficiency-related anemia.
J Pediatr Hematol Oncol
; 34(6): 407-11, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22584781
7.
The The use of oral glucose-lowering agents (GLAs) in ß-thalassemia patients with diabetes: Preliminary data from a retrospective study of ICET-A Network.
Acta Biomed
; 93(2): e2022162, 2022 05 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35546014
8.
Abnormal seminal parameters in patients with thalassemia intermedia and low serum folate levels.
Pediatr Endocrinol Rev
; 8 Suppl 2: 310-3, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21705984
9.
Growth hormone and adrenal response to intramuscular glucagon test and its relationship to IGF-1 production and left ventricular ejection fraction in adult B-thalassemia major patients.
Pediatr Endocrinol Rev
; 8 Suppl 2: 290-4, 2011 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-21705980
10.
The role of pelvic ultrasound for the diagnosis and management of central precocious puberty: An update.
Acta Biomed
; 92(5): e2021480, 2021 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34738554
11.
Epidemiological analysis on children and adolescents with COVID-19 in a central area of Calabria region: one year of pandemia.
Acta Biomed
; 92(5): e2021381, 2021 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34738568
12.
The Prevalence of glucose dysregulations (GDs) in patients with ß-thalassemias in different countries: A preliminary ICET-A survey.
Acta Biomed
; 92(3): e2021240, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34212897
13.
Preliminary epidemiological analysis on children and adolescents with novel coronavirus disease (2019-nCoV) in a central area of Calabria region.
Acta Biomed
; 91(2): 232-233, 2020 05 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32420955
14.
Hashimoto encephalopathy: a case report and a short revision of current literature.
Acta Biomed
; 91(3): e2020087, 2020 09 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32921783
15.
Screening of COVID-19 in children admitted to the hospital for acute problems: preliminary data.
Acta Biomed
; 91(2): 75-79, 2020 May 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-32420929
16.
A Concise Review on the Frequency, Major Risk Factors and Surveillance of Hepatocellular Carcinoma (HCC) in ß-Thalassemias: Past, Present and Future Perspectives and the ICET-A Experience.
Mediterr J Hematol Infect Dis
; 12(1): e2020006, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31934316
17.
Preliminary Data on COVID-19 in Patients with Hemoglobinopathies: A Multicentre ICET-A Study.
Mediterr J Hematol Infect Dis
; 12(1): e2020046, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32670524
18.
Gynecomastia disclosing diagnosis of Leydig cell tumour in a man with thalassemia, secondary hypogonadism and testis microlithiasis.
Acta Biomed
; 80(3): 286-8, 2009.
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| MEDLINE | ID: mdl-20578425
19.
Case Report: Acute hemorrhagic edema of infancy (Seidlmayer purpura) - a dramatic presentation for a benign disease.
F1000Res
; 8: 1771, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31942241
20.
A case of Kallmann syndrome associated to a novel missense mutation of the FGFR1 gene.
Acta Biomed
; 90(4): 577-579, 2019 12 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31910188