Detalles de la búsqueda
1.
Early-onset of symptoms and clinical course of Pompe disease associated with the c.-32-13â¯Tâ¯>â¯G variant.
Mol Genet Metab
; 126(2): 106-116, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30655185
2.
Role of continuous glucose monitoring in the management of glycogen storage disorders.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 917-927, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29802555
3.
A case of persistent hypertension in a 6-year-old: Questions.
Pediatr Nephrol
; 38(6): 1763-1764, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36173557
4.
A case of persistent hypertension in a 6-year-old: Answers.
Pediatr Nephrol
; 38(6): 1765-1767, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36173558
5.
High dose IVIG successfully reduces high rhGAA IgG antibody titers in a CRIM-negative infantile Pompe disease patient.
Mol Genet Metab
; 122(1-2): 76-79, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28648664
6.
Insight into the phenotype of infants with Pompe disease identified by newborn screening with the common c.-32-13T>G "late-onset" GAA variant.
Mol Genet Metab
; 122(3): 99-107, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28951071
7.
Treatment of profound thrombocytopenia in a patient with Gaucher disease type 1: Is there a role for substrate reduction therapy.
Mol Genet Metab Rep
; 12: 82-84, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28702360
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