Detalles de la búsqueda
1.
Regulation of human cerebral cortical development by EXOC7 and EXOC8, components of the exocyst complex, and roles in neural progenitor cell proliferation and survival.
Genet Med
; 22(6): 1040-1050, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32103185
2.
Biallelic loss of function variants in PPP1R21 cause a neurodevelopmental syndrome with impaired endocytic function.
Hum Mutat
; 40(3): 267-280, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30520571
3.
Mutations in mitochondrial enzyme GPT2 cause metabolic dysfunction and neurological disease with developmental and progressive features.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(38): E5598-607, 2016 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27601654
4.
Mutations in PYCR2, Encoding Pyrroline-5-Carboxylate Reductase 2, Cause Microcephaly and Hypomyelination.
Am J Hum Genet
; 96(5): 709-19, 2015 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25865492
5.
PRUNE is crucial for normal brain development and mutated in microcephaly with neurodevelopmental impairment.
Brain
; 140(4): 940-952, 2017 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334956
6.
Deep sequencing reveals 50 novel genes for recessive cognitive disorders.
Nature
; 478(7367): 57-63, 2011 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21937992
7.
Mutations in DDX59 implicate RNA helicase in the pathogenesis of orofaciodigital syndrome.
Am J Hum Genet
; 93(3): 555-60, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23972372
8.
Novel loss-of-function variants in DIAPH1 associated with syndromic microcephaly, blindness, and early onset seizures.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 435-440, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26463574
9.
Cytogenetic studies of 1232 patients with different sexual development abnormalities from the Sultanate of Oman.
Reprod Biomed Online
; 32(2): 162-9, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26706459
10.
Recessive DEAF1 mutation associates with autism, intellectual disability, basal ganglia dysfunction and epilepsy.
J Med Genet
; 52(9): 607-11, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26048982
11.
Identification of a novel candidate gene for non-syndromic autosomal recessive intellectual disability: the WASH complex member SWIP.
Hum Mol Genet
; 20(13): 2585-90, 2011 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21498477
12.
Duplications of BHLHA9 are associated with ectrodactyly and tibia hemimelia inherited in non-Mendelian fashion.
J Med Genet
; 49(2): 119-25, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22147889
13.
Fatal cardiac arrhythmia and long-QT syndrome in a new form of congenital generalized lipodystrophy with muscle rippling (CGL4) due to PTRF-CAVIN mutations.
PLoS Genet
; 6(3): e1000874, 2010 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20300641
14.
A gradient of ROR2 protein stability and membrane localization confers brachydactyly type B or Robinow syndrome phenotypes.
Hum Mol Genet
; 18(21): 4013-21, 2009 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19640924
15.
Autosomal recessive mental retardation: homozygosity mapping identifies 27 single linkage intervals, at least 14 novel loci and several mutation hotspots.
Hum Genet
; 129(2): 141-8, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21063731
16.
Developmental and degenerative features in a complicated spastic paraplegia.
Ann Neurol
; 67(4): 516-25, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20437587
17.
Genetic disruption of WASHC4 drives endo-lysosomal dysfunction and cognitive-movement impairments in mice and humans.
Elife
; 102021 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33749590
18.
DALIA- a comprehensive resource of Disease Alleles in Arab population.
PLoS One
; 16(1): e0244567, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33439861
19.
OBSL1 mutations in 3-M syndrome are associated with a modulation of IGFBP2 and IGFBP5 expression levels.
Hum Mutat
; 31(1): 20-6, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19877176
20.
Novel mutations in LHX3 are associated with hypopituitarism and sensorineural hearing loss.
Hum Mol Genet
; 17(14): 2150-9, 2008 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18407919