Detalles de la búsqueda
1.
Sequence composition changes in short tandem repeats: heterogeneity, detection, mechanisms and clinical implications.
Nat Rev Genet
; 2024 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38467784
2.
A novel online genomic counseling and variant interpretation certificate: Learning design, learning analytics, and evaluation.
J Genet Couns
; 32(6): 1280-1287, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37424058
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Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS.
N Engl J Med
; 380(15): 1433-1441, 2019 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30970188
4.
FMR1 CGG repeat expansion mutation detection and linked haplotype analysis for reliable and accurate preimplantation genetic diagnosis of fragile X syndrome.
Expert Rev Mol Med
; 19: e10, 2017 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28720156
5.
Simplified strategy for rapid first-line screening of fragile X syndrome: closed-tube triplet-primed PCR and amplicon melt peak analysis.
Expert Rev Mol Med
; 17: e7, 2015 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25936533
6.
Triplet-primed PCR and Melting Curve Analysis for Rapid Molecular Screening of Spinocerebellar Ataxia Types 1, 2, and 3.
Bio Protoc
; 13(12): e4704, 2023 Jun 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37397792
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Triplet-Primed PCR Assays for Accurate Screening of FMR1 CGG Repeat Expansion and Genotype Verification.
Curr Protoc
; 2(5): e427, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35609145
8.
Linked-read sequencing for detecting short tandem repeat expansions.
Sci Rep
; 12(1): 9352, 2022 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35672336
9.
High-Throughput Methylation-Specific Triplet-Primed PCR and Melting Curve Analysis for Selective and Reliable Identification of Actionable FMR1 Genotypes.
J Mol Diagn
; 24(3): 241-252, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35038595
10.
REViewer: haplotype-resolved visualization of read alignments in and around tandem repeats.
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; 14(1): 84, 2022 08 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35948990
11.
Straglr: discovering and genotyping tandem repeat expansions using whole genome long-read sequences.
Genome Biol
; 22(1): 224, 2021 08 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34389037
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Genome-wide sequencing as a first-tier screening test for short tandem repeat expansions.
Genome Med
; 13(1): 126, 2021 08 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34372915
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Triplet-Repeat Primed PCR and Capillary Electrophoresis for Characterizing the Fragile X Mental Retardation 1 CGG Repeat Hyperexpansions.
Methods Mol Biol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30847793
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Methylation-specific triplet-primed PCR and melting curve analysis as a rapid screening tool for identifying actionable FMR1 genotypes.
Clin Chem
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| MEDLINE | ID: mdl-24009158
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Validation of a commercially available test that enables the quantification of the numbers of CGG trinucleotide repeat expansion in FMR1 gene.
PLoS One
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28278294
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Molecular Correlates and Recent Advancements in the Diagnosis and Screening of FMR1-Related Disorders.
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| MEDLINE | ID: mdl-27754417
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Correction to: Genome-wide sequencing as a first-tier screening test for short tandem repeat expansions.
Genome Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34517885
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Defining the Performance Parameters of a Rapid Screening Tool for FMR1 CGG-Repeat Expansions Based on Direct Triplet-Primed PCR and Melt Curve Analysis.
J Mol Diagn
; 18(5): 719-730, 2016 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-27375073
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Single-tube methylation-specific duplex-PCR assay for rapid and accurate diagnosis of Fragile X Mental Retardation 1-related disorders.
Expert Rev Mol Diagn
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| MEDLINE | ID: mdl-25583300
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PLoS One
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| MEDLINE | ID: mdl-26694146