Detalles de la búsqueda
1.
Genomic imbalances in the placenta are associated with poor fetal growth.
Mol Med
; 27(1): 3, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33413077
2.
Whole exome sequencing of families with 1q21.1 microdeletion or microduplication.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1782-1791, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475290
3.
Interactive Exploration, Analysis, and Visualization of Complex Phenome-Genome Datasets with ASPIREdb.
Hum Mutat
; 37(8): 719-26, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27158917
4.
Whole exome sequencing in recurrent early pregnancy loss.
Mol Hum Reprod
; 22(5): 364-72, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26826164
5.
Exome sequencing identifies pathogenic variants of VPS13B in a patient with familial 16p11.2 duplication.
BMC Med Genet
; 17(1): 78, 2016 Nov 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27832746
6.
Genomic characteristics of miscarriage copy number variants.
Mol Hum Reprod
; 21(8): 655-61, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26071097
7.
Variant ATRX syndrome with dysfunction of ATRX and MAGT1 genes.
Hum Mutat
; 35(1): 58-62, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24130152
8.
Novel Exonic Deletions in TTC7A in a Newborn with Multiple Intestinal Atresia and Combined Immunodeficiency.
J Clin Immunol
; 39(6): 616-619, 2019 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31342292
9.
Copy number variants (CNVs) analysis in a deeply phenotyped cohort of individuals with intellectual disability (ID).
BMC Med Genet
; 15: 82, 2014 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25030379
10.
miRNA and miRNA target genes in copy number variations occurring in individuals with intellectual disability.
BMC Genomics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23937676
11.
Contribution of Multiple Inherited Variants to Autism Spectrum Disorder (ASD) in a Family with 3 Affected Siblings.
Genes (Basel)
; 12(7)2021 07 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34356069
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Next generation sequencing in recurrent pregnancy loss-approaches and outcomes.
Eur J Med Genet
; 63(2): 103644, 2020 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30991114
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Exome sequencing identified a de novo mutation of PURA gene in a patient with familial Xp22.31 microduplication.
Eur J Med Genet
; 62(2): 103-108, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29908350
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The Role of AKT3 Copy Number Changes in Brain Abnormalities and Neurodevelopmental Disorders: Four New Cases and Literature Review.
Front Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-30853971
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Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-18076105
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Screening for submicroscopic chromosomal rearrangements in Wilms tumor using whole-genome microarrays.
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| MEDLINE | ID: mdl-18406869
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Large-scale copy number variants (CNVs): distribution in normal subjects and FISH/real-time qPCR analysis.
BMC Genomics
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| MEDLINE | ID: mdl-17565693
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JCI Insight
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27699255
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The role of MAGT1 in genetic syndromes.
Magnes Res
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| MEDLINE | ID: mdl-26422833
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Functional consequences of copy number variants in miscarriage.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25674159