Detalles de la búsqueda
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T Cell Transcriptome in Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome.
J Immunol
; 209(5): 874-885, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35940635
2.
Diagnostic interpretation of genetic studies in patients with primary immunodeficiency diseases: A working group report of the Primary Immunodeficiency Diseases Committee of the American Academy of Allergy, Asthma & Immunology.
J Allergy Clin Immunol
; 145(1): 46-69, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31568798
3.
Novel heterozygous pathogenic variants in CHUK in a patient with AEC-like phenotype, immune deficiencies and 1q21.1 microdeletion syndrome: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 41, 2018 03 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29523099
4.
A patient with polymerase E1 deficiency (POLE1): clinical features and overlap with DNA breakage/instability syndromes.
BMC Med Genet
; 16: 31, 2015 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25948378
5.
Genetic variation within the histamine pathway among patients with asthma--a pilot study.
J Asthma
; 52(4): 353-62, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25295384
6.
Utility of next generation sequencing in clinical primary immunodeficiencies.
Curr Allergy Asthma Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25149170
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Severe immunodeficiency associated with acute lymphoblastic leukemia and its treatment.
Ann Allergy Asthma Immunol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29563054
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Sleep profiles in children with 22q deletion syndrome: a study of 100 consecutive children seen in a multidisciplinary clinic.
J Clin Sleep Med
; 19(1): 27-34, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35975550
9.
IRF7 and UNC93B1 variants in an infant with recurrent herpes simplex virus infection.
J Clin Invest
; 133(11)2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37097753
10.
Hemophagocytic lymphohistiocytosis: A concise review for the practicing physician.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27178894
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HEM1 deficiency disrupts mTORC2 and F-actin control in inherited immunodysregulatory disease.
Science
; 369(6500): 202-207, 2020 07 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32647003
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Higher risk factor burden and worse outcomes in urban carotid endarterectomy patients.
Stroke
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| MEDLINE | ID: mdl-18688001
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Immunoglobulin E as a Biomarker in Asthma.
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| MEDLINE | ID: mdl-30342581
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Overview of Immunodeficiency Disorders.
Immunol Allergy Clin North Am
; 35(4): 599-623, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26454309
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