Detalles de la búsqueda
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Macrocytosis in Mitochondrial DNA Deletion Syndromes.
Acta Haematol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36774923
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Diagnostic yield from routine metabolic screening tests in evaluation of global developmental delay and intellectual disability.
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| MEDLINE | ID: mdl-34676012
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| MEDLINE | ID: mdl-27276562
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Consensus recommendations for the diagnosis, treatment and follow-up of inherited methylation disorders.
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| MEDLINE | ID: mdl-27671891
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Structure-based mutagenic analysis of mechanism and substrate specificity in mammalian glycosyltransferases: porcine ST3Gal-I.
Glycobiology
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| MEDLINE | ID: mdl-23300007
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Structure and mechanism of the lipooligosaccharide sialyltransferase from Neisseria meningitidis.
J Biol Chem
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| MEDLINE | ID: mdl-21880735
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A simple method modification to increase separation of 2- and 3-hydroxyglutaric acid by GC-MS for clinical urine organic acids analysis.
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| MEDLINE | ID: mdl-35500672
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Analysis of 2-methylcitric acid, methylmalonic acid, and total homocysteine in dried blood spots by LC-MS/MS for application in the newborn screening laboratory: A dual derivatization approach.
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| MEDLINE | ID: mdl-34820666
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Molecular Diagnosis of Pompe Disease in the Genomic Era: Correlation with Acid Alpha-Glucosidase Activity in Dried Blood Spots.
J Clin Med
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| MEDLINE | ID: mdl-34501319
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Congenital lactic acidosis, cerebral cysts and pulmonary hypertension in an infant with FOXRED1 related complex 1 deficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-31065540
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Congenital lactic acidosis, cerebral cysts and pulmonary hypertension in an infant with FOXRED1 related complex I deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 18: 32-38, 2019 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-30723688
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Benzofuran-derived cyclic beta-amino acid scaffold for building a diverse set of flavonoid-like probes and the discovery of a cell motility inhibitor.
Org Lett
; 10(6): 1143-6, 2008 Mar 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-18302395
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| MEDLINE | ID: mdl-18272199
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| MEDLINE | ID: mdl-30775641
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Sialic acid catabolism by N-acetylneuraminate pyruvate lyase is essential for muscle function.
JCI Insight
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| MEDLINE | ID: mdl-30568043
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Peroxisome proliferator-activated receptor alpha antagonism inhibits hepatitis C virus replication.
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| MEDLINE | ID: mdl-16426968
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A small-molecule probe for hepatitis C virus replication that blocks protein folding.
Chem Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-17052609
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Exploring new chemical space by stereocontrolled diversity-oriented synthesis.
Chem Biol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15734644
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Structural and kinetic characterizations of the polysialic acid O-acetyltransferase OatWY from Neisseria meningitidis.
J Biol Chem
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| MEDLINE | ID: mdl-19525232
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Structural insight into mammalian sialyltransferases.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19820709