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1.
Pompe disease ascertained through The Lantern Project, 2018-2021: Next-generation sequencing and enzymatic testing to overcome obstacles to diagnosis.
Mol Genet Metab
; 139(1): 107565, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37087815
2.
A single NGS-based assay covering the entire genomic sequence of the DMD gene facilitates diagnostic and newborn screening confirmatory testing.
Hum Mutat
; 42(5): 626-638, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33644936
3.
Focused Exome Sequencing Gives a High Diagnostic Yield in the Indian Subcontinent.
J Mol Diagn
; 26(6): 510-519, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38582400
4.
Combined sequence and copy number analysis improves diagnosis of limb girdle and other myopathies.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(11): 2092-2104, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37688281
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