Detalles de la búsqueda
1.
The management and clinical outcomes of pregnancies in women with urea cycle disorders: A review of the literature and results of an international survey.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38069502
2.
Knowledge, perceptions and behaviours regarding dietary management of adults living with phenylketonuria.
J Hum Nutr Diet
; 35(6): 1016-1029, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35419899
3.
Low cholesterol syndrome and drug development.
Curr Opin Cardiol
; 35(4): 423-427, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32452920
4.
Pro-protein subtilisin kexin-9 (PCSK9) inhibition in practice: lipid clinic experience in 2 contrasting UK centres.
Int J Clin Pract
; 71(11)2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28994502
5.
An island of stability in a sea of fingers: emergent global features of the viscous-flow instability.
Soft Matter
; 11(37): 7428-32, 2015 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26268069
6.
Long-term effects of volanesorsen on triglycerides and pancreatitis in patients with familial chylomicronaemia syndrome (FCS) in the UK Early Access to Medicines Scheme (EAMS).
Atherosclerosis
; 375: 67-74, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37253281
7.
Improved diagnostic accuracy for neuroendocrine neoplasms using two chromogranin A assays.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 76(6): 831-6, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22175276
8.
Pregnancy and its management in women with GSD type III - a single centre experience.
J Inherit Metab Dis
; 35(2): 245-51, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21947574
9.
Lipidomics in diabetes.
Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes
; 29(2): 124-130, 2022 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34954721
10.
Survey of Health Care Provider Understanding of Gene Therapy Research for Inherited Metabolic Disorders.
Clin Ther
; 44(8): 1045-1056, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35927093
11.
A novel variant of fructose-1,6-bisphosphatase gene identified in an adult with newly diagnosed hepatitis C.
JIMD Rep
; 63(2): 109-113, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35281660
12.
Hypertriglyceridaemia: an update.
J Clin Pathol
; 75(12): 798-806, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35710321
13.
Protein status in phenylketonuria: A scoping review.
Clin Nutr
; 41(4): 894-922, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35289300
14.
Aerobic capacity and skeletal muscle characteristics in glycogen storage disease IIIa: an observational study.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 28, 2022 01 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35101075
15.
Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency.
Life (Basel)
; 12(11)2022 Oct 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36362876
16.
Dietary protein and protein substitute requirements in adults with phenylketonuria: A review of the clinical guidelines.
Clin Nutr
; 40(3): 702-709, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33308842
17.
Protein status of people with phenylketonuria: a scoping review protocol.
BMJ Open
; 11(9): e049883, 2021 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34521668
18.
The effects of kisspeptin-54 on blood pressure in humans and plasma kisspeptin concentrations in hypertensive diseases of pregnancy.
Br J Clin Pharmacol
; 70(5): 674-81, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21039761
19.
Severe neurological crisis in adult patients with Tyrosinemia type 1.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(9): 1732-1737, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820610
20.
Suboptimal rise in awakening-induced cortisol is an accurate marker of cortisol insufficiency in patients with normal renal function (eGFR >60 mL/min).
Ann Clin Biochem
; 55(4): 496-499, 2018 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28853294