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1.
Early Diagnosis of Classic Homocystinuria in Kuwait through Newborn Screening: A 6-Year Experience.
Int J Neonatal Screen
; 7(3)2021 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34449519
2.
Whole-exome sequencing gives additional benefits compared to candidate gene sequencing in the molecular diagnosis of children with growth hormone or IGF-1 insensitivity.
Eur J Endocrinol
; 177(6): 485-501, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28870985
3.
Ethylmalonic encephalopathy-report of two cases.
Brain Dev
; 28(5): 329-31, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16376514
4.
An early onset form of methylenetetrahydrofolate reductase deficiency: a report of a family from Kuwait.
Brain Dev
; 24(5): 304-9, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12142069
5.
Infantile hyperinsulinism associated with enteropathy, deafness and renal tubulopathy: clinical manifestations of a syndrome caused by a contiguous gene deletion located on chromosome 11p.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 17(12): 1613-21, 2004 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15645695
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